Проксимални бедрени дефицити и вродени аномалии на подбедрицата

Въведение

Вродените дефицити на долния крайник съставляват една от най-сложните области на детската ортопедия. Те варират от незначителни изолирани редукции на единичен сегмент до обширно многосегментно отсъствие, изискващо доживотно протезно или хирургично лечение. Основните единици, разгледани в настоящата тема, са: проксималният фокален бедрен дефицит (PFFD) / вроденият бедрен дефицит; фибуларната хемимелия (постаксиален надлъжен дефицит на фибулата), която е най- честият дефицит на дълга кост при децата; тибиалната хемимелия (преаксиален надлъжен дефицит на тибията); и вродената псевдоартроза на тибията. Всяка от тях е свързана с характерен набор от аномалии на ходилото, глезена, коляното и таза, и всяка изисква индивидуализиран план на лечение, който интегрира консултиране на родителите, внимателно етапиране на хирургията, протезно осигуряване, където е показано, и овладяване на свързаните аномалии на горния крайник и вътрешните органи. Класификациите, използвани в настоящата тема, следват тези на Aitken (PFFD), Achterman и Kalamchi (фибуларна хемимелия), Jones (тибиална хемимелия) и Crawford и Boyd (вродена псевдоартроза на тибията), разработени в Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics, Apley & Solomon’s, Miller’s Review и Netter’s Concise Orthopaedic Anatomy.

Проксимален фокален бедрен дефицит (PFFD, вроден бедрен дефицит)

Дефиниция и епидемиология Проксималният фокален бедрен дефицит, наричан още вроден бедрен дефицит, е спорадично вродено разстройство, характеризиращо се със спектър на тежест, вариращ от лек бедрен дефицит с частично формирана тазобедрена става до пълно отсъствие на проксималния фемур, бедрената глава и ацетабулума. Заболяемостта е около 1 на 50 000 живородени. Състоянието е типично едностранно (90%), но двустранно в 10% от случаите. Етиологията е до голяма степен неизвестна, но майчината експозиция на талидомид през 60-те години на XX век доведе до характерен тератогенен модел на PFFD с фокомелия, а и други тератогени са замесени; огромното мнозинство от случаите обаче възникват без идентифицируема експозиция на тератоген. Свързаните аномалии са чести: фибуларна хемимелия съществува едновременно в 60–80% от случаите, контралатерална дисплазия на тазобедрената става или coxa vara, и отсъстващи или скъсени кръстни връзки; проксималните тибиална и бедрена епифиза може да са хипопластични.

Класификация на Aitken Класификацията на Aitken — най-широко използваната схема — разделя PFFD на четири класа (A до D) въз основа на наличието и морфологията на бедрената глава и ацетабулума.

Клас A: Бедрената глава присъства в развит ацетабулум. Налице е варусна деформация на бедрената шийка или псевдоартроза на субтрохантерно ниво. Бедрената диафиза е къса, но налична.

Клас B: Бедрената глава присъства в развит ацетабулум, но няма костна връзка между бедрената глава и бедрената диафиза. Трохантерната област е свързана с диафизата.

Клас C: Бедрената глава отсъства или е рудиментарна и ацетабулумът е тежко диспластичен. Бедрената диафиза е тежко скъсена.

Клас D: Както бедрената глава, така и ацетабулумът отсъстват. Проксималният край на фемура се изтънява до връх.

Класификацията на Pappas, разработена по-късно, разширява рамката на Aitken в девет класа, които по-добре описват по-фините леки форми на бедрена хипоплазия. Съвременната практика често използва и двете класификации в комбинация с класификацията на Paley, която акцентира върху функционалните съображения за стабилност на тазобедрената става и потенциала за реконструкция.

Клинична картина Изявата е при раждането или в кърмаческа възраст с поразителна разлика в дължината на крайниците, като тя често е първоначално прикрита от привидната изпъкналост на контралатералната тазобедрена става, когато детето стои изправено. Прегледът разкрива късо бедро, външно ротирана и флектирана позиция на крайника, привиден вид на „коляно на нивото на тазобедрената става“ в тежките случаи и ограничен обем на движение в тазобедрената става с деформация. Ходилото на засегнатия крайник често е на нивото на контралатералното коляно. Свързаната фибуларна хемимелия води до допълнително скъсяване под коляното, деформация на ходилото (типично еквиновалгус) и отсъствие на лъчи на ходилото. Стабилността на тазобедрената става зависи от класа по Aitken: тазобедрени стави от клас A и B, с бедрена глава в адекватен ацетабулум, могат да бъдат стабилизирани чрез реконструкция, докато стави от клас C и D, с отсъстваща бедрена глава или ацетабулум, не могат да бъдат стабилизирани само чрез реконструктивна хирургия.

Изследвания и образна диагностика Нативните рентгенографии при раждането може да подценят тежестта на дефицита, тъй като бедрената глава е неосифицирана; въпреки това те показват общия обхват на бедреното скъсяване, наличието или отсъствието на трохантерна осификация и морфологията на ацетабулума. Ехографията на тазобедрената става е полезна при новороденото за оценка на хрущялната бедрена глава и ацетабуларната ямка. МРТ в по- късна кърмаческа възраст е образното изследване на избор за дефинитивна класификация по Aitken, идентификация на псевдоартроза на субтрохантерно ниво и характеризиране на кръстните връзки и други свързани аномалии на коляното. Необходимо е повторно

образно изследване през детството за оценка на осификацията на бедрената глава и идентифициране на евентуалния клас на дефицита.

Лечение Основното терапевтично решение при PFFD се основава на прогнозираната крайна разлика в дължината на крайниците и функционалния потенциал на засегнатия крайник. Разлика под 20% (≤7–8 cm при зрялост) се лекува типично с процедури за удължаване на крайника, съчетани с реконструкция на тазобедрената става; разлика над 20% (понякога цитирана като 30–40% при тежък клас D) типично ангажира пациента с ампутация и протезна реконструкция или с една от алтернативните процедури, обсъдени по-долу.

Протоколите за удължаване на крайника при PFFD от клас A и B използват метода на Ilizarov или Taylor Spatial Frame, със серийни процедури за удължаване чрез дистракционна остеогенеза на фемура и понякога тибията, съчетани с реконструкция на тазобедрената става (остеотомия тип Sofield за субтрохантерна псевдоартроза, валгус- екстензионна остеотомия на проксималния фемур). Обикновено са необходими множество удължавания през растежните години за справяне с кумулативната разлика, а протоколите са технически взискателни, със значима честота на усложнения, включително инфекция по хода на пина, преждевременна консолидация, ставна скованост и рефрактура.

Артродеза на коляното и ротационна пластика по Van Nes. При дефицити от клас C и D, при които удължаването на крайника не е възможно, ротационната пластика по Van Nes предлага функционална алтернатива: крайникът се скъсява, коляното се артродезира, ходилото се ротира на 180° по надлъжната ос на тибията, така че глезенната става да служи като функционално коляно, и пациентът се снабдява с подколянна протеза, която се съчленява с ротираното ходило. Процедурата запазва активна става (глезена/сега-коляно) с проприоцепция и активен контрол от собствените мускули на пациента, а функционалните резултати са значително по-добри от тези на ампутация на еквивалентно ниво. Козметичният вид — ходило, сочещо назад на нивото на контралатералното коляно — е първоначално стряскащ за семействата и внимателното предоперативно консултиране е задължително.

Артродеза на коляното с ампутация по Syme и протезно преобразуване е трета възможност, при която ходилото се отстранява и комплексът глезен/подбедрица се артродезира към остатъчния фемур, формирайки функционален надколянен крайник, който приляга на надколянна протеза. Резултатът е добър за дейностите от ежедневния живот, но не достига функционалния капацитет на процедурата на Van Nes.

Реконструкцията на тазобедрената става при PFFD адресира остатъчната деформация на тазобедрената става: субтрохантерна остеотомия за корекция на варуса, артродеза на псевдоартрозата при наличие и тазова остеотомия при клас A и B, когато ацетабулумът се нуждае от подобряване. При клас C и D стабилност на тазобедрената става не може да се

постигне чрез реконструкция и пациентът зависи от протезата за осигуряване на стабилност.

Изходи Съвременното мултидисциплинарно лечение на PFFD дава добри функционални резултати при повечето деца. В частност ротационната пластика по Van Nes е била обект на дългосрочни проследяващи проучвания, показващи отлични функционални резултати, висока степен на участие в спортни и трудови дейности и разумно козметично приемане при подходящо протезно облекло. Протоколите за удължаване при заболяване от клас A и B дават еквивалентни функционални резултати при успех, но с цената на множество операции, продължително носене на апарат и значима честота на усложнения.

Фибуларна хемимелия (постаксиален надлъжен дефицит на фибулата)

Дефиниция и епидемиология Фибуларната хемимелия е най-честият дефицит на дълга кост при децата, със заболяемост около 1 на 50 000 до 1 на 100 000 живородени. Състоянието се характеризира с частично или пълно отсъствие на фибулата, със свързани деформации на тибията, ходилото и глезена. Спектърът на фибуларната хемимелия се разбира най-добре като дефицит на целия крайник, а не като изолиран дефект на фибулата, с PFFD, съществуващ едновременно в много случаи, антеромедиална извивка на тибията, тибиално скъсяване, антеромедиална трапчинка на подбедрицата, деформация на ходилото (типично еквиновалгус) и отсъствие на латералните лъчи на ходилото. Класификацията на Achterman и Kalamchi разделя фибуларната хемимелия на три типа: тип IA, с налична, но скъсена фибула; тип IB, с частична фибула и фиброзна връзка към талуса; и тип II, с пълно отсъствие на фибулата. Тип II по Achterman-Kalamchi — пълно отсъствие на фибулата — е най-тежък и се свързва с най-голяма степен на тибиална извивка, деформация на ходилото и PFFD.

Клинична картина Изявата е при раждането с констелацията от антеромедиална извивка на тибията, кожна трапчинка над върха на извивката, деформация на ходилото, варираща от лек валгус до тежък еквиновалгус, и отсъствие на латералните лъчи на ходилото (най-често петия и четвъртия лъч, а в тежки случаи и третия). Фибулата може да се палпира като частична кост, фиброзна лентовидна структура (хрущялен зачатък) или да отсъства напълно. Коляното показва свързани аномалии — отсъствие на кръстна връзка е често, особено на предната кръстна, със следваща нестабилност на коляното, която става клинично значима с растежа на детето. Тазобедрената става често е свързана с PFFD или просто бедрено скъсяване. Разликата в дължината на крайниците при зрялост варира от няколко сантиметра в най-леките случаи до 20 cm или повече в най-тежките.

Лечение Терапевтичните решения при фибуларна хемимелия се основават на прогнозираната разлика в дължината на крайниците, деформацията на ходилото и функцията на ходилото. Класическото учение, формулирано от Birch и други, акцентира върху функцията на ходилото, а не върху вида му: ходило, което може да бъде направено стабилно, плантиградно и адекватно позиционирано в нормална обувка, си струва да бъде запазено, докато ходило, което не може да бъде направено функционално полезно, е по-добре да бъде ампутирано. Критичната оценка следователно е на функцията на ходилото: ходило с три или повече лъча по правило се счита за подлежащо на съхранение, докато ходило с по-малко от три лъча по правило се счита за по-добре ампутирано.

Удължаването на крайника с реконструкция на ходилото е лечение на избор при пациенти с адекватна функция на ходилото и прогнозирана разлика под 20% при зрялост. Серийните тибиални удължавания чрез Ilizarov или Taylor Spatial Frame, съчетани с коригиращи остеотомии на тибията за справяне с антеромедиалната извивка, реконструкция на ходилото (често включваща подход в стил ампутация по Syme, но със запазване на лъчите на ходилото, където е възможно, или процедура на Boyd с калканео-тибиална артродеза) и реконструкция на връзките на коляното, постигат отлични функционални резултати в много случаи. Обикновено са необходими множество операции през растежните години.

Ампутацията по Syme (дезартикулация на нивото на глезена със запазване на петната възглавничка) или нейният вариант — ампутация по Boyd (включваща калканеуса) — е алтернативата при пациенти с нефункционално ходило или разлика, твърде тежка за удължаване. Ранната ампутация през първата година от живота по правило се приема добре; остатъчният крайник се развива заедно с детето, протезата се обновява с растежа на детето и функционалните резултати са отлични в дългосрочните проучвания. Решението между ампутация и удължаване трябва да се вземе съвместно със семейството, с внимание към практическите изисквания на множеството операции за удължаване в продължение на години и контраста между отличната протезна функция и непредсказуемостта на сложната реконструкция на крайника.

Тибиална хемимелия (преаксиален надлъжен дефицит на тибията)

Дефиниция и епидемиология Тибиалната хемимелия — частичното или пълно отсъствие на тибията със запазена фибула — е съществено по-рядка от фибуларната хемимелия, със заболяемост около 1 на 1 000 000 живородени. За разлика от фибуларната хемимелия, тибиалната хемимелия е често фамилна, с описано автозомно-доминантно унаследяване в много серии, и често е свързана с аномалии на ръката и други синдромни белези (синдром на Werner, тибиална аплазия-ектродактилия).

Класификация на Jones Класификацията на Jones — стандартната схема — разделя тибиалната хемимелия на четири типа въз основа на рентгеновия вид на тибията. Тип I, най-тежък, обхваща тип IA (пълно отсъствие на тибията, хипопластичен дистален фемур) и тип IB (пълно отсъствие на тибията, но нормален дистален фемур). Тип II е частично отсъствие на дисталната тибия със запазена проксимална тибия и функционално коляно. Тип III е частично отсъствие на проксималната тибия със запазена дистална тибия и функционален глезен. Тип IV е диастазният вариант, при който и тибията, и фибулата присъстват, но дисталното тибиофибуларно отношение е изразено абнормно, с ходило, разместено във варус.

Клинична картина и лечение Изявата при раждането показва характерния къс крайник с ходило във варус, отсъстващата или хипопластична тибия, палпируема като къс костен чукан или изобщо без тибия, фибула, изпъкнала латерално, и свързани аномалии на ръката в много случаи. Коляното функционира само когато проксималната тибия присъства (типове II и III по Jones); при заболяване тип I не съществува функционално коляно и реконструкцията трябва да адресира този дефицит. Терапевтичните решения следват типа по Jones. При заболяване тип I дезартикулацията на коляното с протеза е стандартното лечение, с разумни функционални резултати. При заболяване тип II и тип III може да се направи опит за фибуларна централизация (процедура на Brown, при която фибулата се централизира, за да функционира като тибия), но дългосрочните функционални резултати са разочароващи, тъй като централизираната фибула често не успява да понесе телесно тегло; често се предпочита подколянна ампутация с функционална глезенна протеза. При заболяване тип IV лечението е реконструкция на глезена с възстановяване на дисталното тибиофибуларно отношение и стабилизация на ходилото.

Вродена псевдоартроза на тибията

Дефиниция, епидемиология и класификация Вродената псевдоартроза на тибията (CPT) е рядко вродено състояние, характеризиращо се с антеролатерална извивка на тибията в кърмаческа възраст, която прогресира до спонтанна фрактура, последвана от неуспех на нормалното зарастване на фрактурата — истинска псевдоартроза. Заболяемостта е около 1 на 250 000 живородени. Около половината от случаите са свързани с неврофиброматоза тип 1 (NF1) и CPT е една от класическите ортопедични прояви на NF1; останалите са спорадични или свързани с фиброзна дисплазия. Класификацията на Crawford — най-широко използваната — разделя CPT на четири типа въз основа на рентгеновата морфология на засегнатата тибия.

Тип I: Антеролатерална извивка на тибията със задебелен кортикалис и нормален или задебелен медуларен канал. Извивката още не е прогресирала до фрактура.

Тип II: Антеролатерална извивка със склеротичен, тесен или отсъстващ медуларен канал, но без фрактура.

Тип III: Антеролатерална извивка с кистозна лезия на тибиалната диафиза.

Тип IV: Установена псевдоартроза с явна прекъснатост на тибията.

Класификацията на Boyd — по-ранна схема — използва описателни категории от „констриктивна“ (тип I) до „непрогресираща“ (тип V) и остава в епизодична употреба.

Клинична картина Изявата е в кърмаческа възраст с антеролатерална извивка на тибията, често забелязвана през първите 6–12 месеца от живота, когато детето започне да натоварва крайника. Извивката прогресира, засегнатият крак се скъсява и спонтанна фрактура може да възникне без значима травма, типично между 12- и 24-месечна възраст. Веднъж възникнала, псевдоартрозата не зараства при стандартно лечение на фрактурата — закрита репозиция, гипсиране или дори интрамедуларна фиксация — а прогресиращото скъсяване, деформация и повтарящите се неуспешни хирургични опити са естественият ход. Следва да се търсят петна тип „кафе с мляко“ (café-au-lait), аксиларни или ингвинални лунички, неврофиброми, нодули на Lisch и други белези на NF1.

Лечение CPT е един от най-трудните проблеми в детската ортопедия. Естественият ход на нелекуваното заболяване е прогресираща деформация, скъсяване и инвалидизация; хирургичното лечение изисква балансиране на целта за постигане на срастване с реалностите на множеството операции, продължителната имобилизация и високата честота на неуспех на всяка налична техника. Съвременният стандарт на лечение съчетава няколко принципа: защита на извитата, но нефрактурирана тибия чрез ортезиране за предотвратяване на първоначалната фрактура; агресивна резекция на псевдоартрозния сегмент до здрава кост, ако и когато е възникнала фрактура; възстановяване на дължината и алайнмента; надеждна вътрешна фиксация, традиционно с интрамедуларен пирон (пирон на Williams или телескопичен пирон на Fassier-Duval), допълнена в някои центрове с външна фиксация; биологично подсилване на мястото на псевдоартрозата с автогенен костен графт, инфузия на BMP-2 (или BMP-7) и допълнителни терапии; и защита на зарасналия сегмент с продължено ортезиране до скелетна зрялост. Методът на Ilizarov, с резекция-компресия на псевдоартрозата и удължаване на съседната нормална кост, дава добри резултати в опитни ръце. Васкуларизираният фибуларен графт от контралатералния крак, популяризиран от работата на Weiland и други, е възможност за рефрактерни случаи. Въпреки всички тези техники рефрактурата е честа, обикновено са необходими множество операции, а ампутацията остава легитимна възможност при пациенти с обширен неуспех и инвалидизация.

Други вродени аномалии на подбедрицата

Постеромедиална извивка на тибията Постеромедиалната извивка на тибията е вродена деформация на тибиалната диафиза с връх, сочещ постеромедиално. За разлика от антеролатералната извивка (която е свързана

с CPT), постеромедиалната извивка е доброкачествена и типично отзвучава спонтанно през първите няколко години от живота, макар че води до предвидима разлика в дължината на крайниците, изискваща по-късно лечение. Състоянието е типично изолирано и не е свързано с неврофиброматоза. Естественият ход е на прогресивно отзвучаване на извивката с растежа, но с предвидимо скъсяване на засегнатата тибия, вариращо от няколко милиметра до няколко сантиметра при скелетна зрялост; епифизиодезата на контралатералния дистален фемур или проксималната тибия, планирана чрез внимателно прогнозиране на оставащия растеж, адресира разликата.

Антеролатерална извивка на тибията Антеролатералната извивка — предшественик на CPT и почти винаги свързана с NF1 — е обсъдена в предходния раздел. Критичното клинично значение е предотвратяването на фрактура чрез ортезиране през кърмаческата и ранната детска възраст.

Вродена псевдоартроза на фибулата Вродената псевдоартроза на фибулата е много по-рядка от тибиалната форма и типично не изисква специфично лечение, тъй като фибулата допринася само за малка част от носещата функция на долния крайник. Симптоматичните случаи могат да се лекуват с частична фибулектомия или ревизия на псевдоартрозата.

Вродена псевдоартроза на ключицата Вродената псевдоартроза на ключицата е включена тук за пълнота, макар да е състояние на горния крайник. Тя е почти винаги дясностранна (редките левостранни случаи са типично свързани с декстрокардия), води до безболезнена или леко болезнена изпъкналост в средата на ключицата в кърмаческа или ранна детска възраст и се лекува с резекция на псевдоартрозата с костен графт и вътрешна фиксация при симптоматичност; много случаи не изискват лечение.

Общи принципи на лечението

Лечението на вродените дефицити на крайниците следва няколко обединяващи принципа. Първо, оценката трябва да е изчерпателна: целият засегнат крайник, контралатералният крайник, тазовите и тазобедрените стави, гръбначният стълб, както и горните крайници и вътрешните органи трябва да бъдат прегледани и образно изследвани, тъй като свързаните аномалии са чести. Второ, прогнозата за крайната разлика в дължината на крайниците при скелетна зрялост — чрез праволинейната графика на Moseley, мултипликаторния метод или по-усъвършенстваните методи на Paley — е основата на планирането на лечението, тъй като разликата насочва избора между удължаване, ампутация или компенсаторно скъсяване на контралатералния крайник. Трето, планът на лечение трябва да се разработи в тясна консултация със семейството, с реалистично обсъждане на множеството операции и продължителната рехабилитация, които протоколите за удължаване налагат, спрямо предвидимото и бързо възстановяване при добре прилягаща протеза. Четвърто, функцията на ходилото — потенциалът му да носи тегло, да приляга в обувка и да допринася за походката — често е най-важният единичен

фактор при решението между съхранение и ампутация. Пето, времето на дефинитивните процедури трябва да се координира с растежа и развитийните етапи на детето; ранната ампутация през първата година от живота позволява протезна адаптация през развитието, докато протоколите за удължаване типично се започват в ранна детска възраст и се продължават през юношеството.

Обобщение и ключови изводи

Вродените дефицити на долния крайник формират спектър от състояния, чието лечение е сред най-предизвикателните и удовлетворяващи в детската ортопедия. Проксималният фокален бедрен дефицит (PFFD) варира от лека бедрена хипоплазия до пълно отсъствие на тазобедрената става, класифициран по Aitken и лекуван с удължаване на крайника, реконструкция на тазобедрената става, артродеза на коляното с ампутация по Syme или ротационна пластика по Van Nes в зависимост от прогнозираната разлика в дължината на крайниците и морфологията на проксималния фемур. Фибуларната хемимелия — най- честият дефицит на дълга кост — се разбира най-добре като дефицит на целия крайник със свързана тибиална извивка, деформация на ходилото и честа PFFD; решението между удължаване с реконструкция на ходилото и ампутация по Syme се основава на функцията на ходилото и прогнозираната разлика в дължината. Тибиалната хемимелия е рядка, често фамилна и класифицирана по Jones в четири типа, чието лечение варира от дезартикулация на коляното при пълно отсъствие до подколянна ампутация или фибуларна централизация при частични дефекти. Вродената псевдоартроза на тибията, при половината от случаите свързана с неврофиброматоза тип 1, е един от най-трудните проблеми в детската ортопедия, изискващ множество операции, биологично подсилване и доживотна защита; ампутацията остава легитимна възможност при рефрактерни случаи. При всички тези състояния принципите на изчерпателната оценка, прогнозата за крайната разлика в дължината на крайниците, мултидисциплинарното обсъждане със семейството и интегрирането на функцията на ходилото в терапевтичното решение определят успешните изходи.