Болест на Blount. Деформация на Madelung

Въведение

Настоящата тема разглежда две различни, но класически групирани фокални развитийни разстройства на растежа: болестта на Blount (tibia vara) — разстройство на медиалния дял на проксималната тибиална физа, водещо до прогресивна варус деформация на проксималната тибия; и деформацията на Madelung — разстройство на улнарно-воларния дял на дисталната радиална физа, произвеждащо характерна деформация на китката с воларен и улнарен наклон на дисталния радиус. И двете заболявания споделят обединяващата патологична тема на асиметричен или частичен физеален арест, водещ до прогресивна ъглова деформация, и двете изискват разпознаване от ортопедичния хирург за планиране на консервативно или хирургично лечение. Материалът е синтезиран от Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics, Apley & Solomon’s, Miller’s Review и Netter’s Concise Orthopaedic Anatomy.

Болест на Blount (Tibia vara)

Дефиниция и епидемиология Болестта на Blount — проксималната tibia vara — е развитийно разстройство на медиалния дял на проксималната тибиална физа, водещо до прогресивна варус деформация, вътрешна тибиална торзия и procurvatum на проксималната тибия. Заболяването е описано за първи път от Walter Putnam Blount през 1937 г., който разпознава, че то, макар повърхностно да наподобява физиологичното огъване, има различен естествен ход — на прогресия, а не на спонтанна резолюция. Разграничават се две форми: инфантилна болест на Blount (начало преди 4-годишна възраст) — най-честата форма; и адолесцентна болест на Blount (начало между 10-годишна възраст и скелетна зрялост) — по-рядка, но с характерни особености.

Инфантилната форма е тясно свързана с ранно прохождане (типичният пациент е пълно дете, проходило преди 1-годишна възраст), затлъстяване, африкански произход (значително по-висока честота, отколкото при деца от европейски произход) и фамилна анамнеза. Адолесцентната форма е тясно свързана със затлъстяване и е по-честа при афроамерикански юноши. Заболяването е двустранно при около 60–80% от инфантилните и 50% от адолесцентните случаи. Сред другите описани асоциации са дефицит на витамин D, хипокалциемия и определени диетични фактори.

Патофизиология Основният патологичен процес е фокална ретардация на растежа в медиалния дял на проксималната тибиална физа (с едновременно засягане на медиалните части на метафизата и епифизата), докато страничната страна продължава да расте нормално. Предложени са множество теории за тази асиметрична ретардация на растежа, като основните кандидати са механична (принципът на Hueter-Volkmann — повишената компресия върху медиалната проксимална тибиална физа от варусната ос и наднорменото

тегло инхибира растежа) и биологична (вътрешни развитийни дефекти на медиалната физа при предразположени индивиди). Взаимодействието на ранното прохождане (което произвежда голямо аксиално натоварване преди медиалната физа да е узряла), затлъстяването (което увеличава това натоварване) и генетичната предразположеност (определяща прага на отговор) обяснява типичната клинична изява.

Прогресивният характер на заболяването отразява положителна обратна връзка: варусната ос увеличава медиалната компресия, което допълнително инхибира медиалния растеж, което влошава варуса. Без интервенция може да се развие тежка деформация с асоциирани нарушения на растежната зона и в крайна сметка формиране на костен мост.

Класификация Класификацията на Langenskiöld (1952), основана на рентгенографската картина на медиалната проксимална тибиална епифиза и метафиза, разпознава шест стадия с нарастваща тежест:

Стадий I: Медиално метафизарно „клюнене” без засягане на епифизата.

Стадий II: Клинообразна деформация на медиалната епифиза с изострен метафизарен „клюн.”

Стадий III: Стъпалообразна промяна по медиалния ръб на епифизата с фрагментация.

Стадий IV: Заемане на медиалното епифизарно стъпало от метафизарния „клюн.”

Стадий V: Цепнатина на медиалната епифиза с отделен медиален фрагмент.

Стадий VI: Костен мост, преминаващ медиалната физа — установена костна спойка.

Класификацията има прогностична стойност (Стадии V и VI рядко се подобряват без хирургична интервенция; Стадии I и II могат да се разрешат консервативно), но интер- наблюдателната надеждност е само умерена.

Метафизарно-диафизарният ъгъл на Drennan е количествено измерване, използвано за разграничаване на инфантилната болест на Blount от физиологичното огъване. Ъгълът се измерва между (1) линия, прекарана през най-изпъкналите точки на проксималната тибиална метафиза, и (2) линия, перпендикулярна на дългата ос на тибиалната диафиза. Ъгли под 11° предполагат физиологично огъване; ъгли над 16° предполагат болест на Blount; междинните ъгли (11–16°) са неопределени и изискват допълнителна оценка и проследяване.

Клинична картина Инфантилната болест на Blount типично се проявява при малкото дете (2–4 години) с крака-лъки, неразрешили се с нормалното развитие на прохождането. Варусът е по- изразен от физиологичното огъване, нерядко съчетан с вътрешна тибиална торзия, която

произвежда характерната походка с пръсти навътре. Прегледът показва, че върхът на огъването е на нивото на проксималната тибиална метафиза, а не дифузно по крайника (за разлика от физиологичното огъване, което е по-дифузно). Страничният тласък при опорната фаза на походката е характерен и отразява прогресиращата медиална физеална недостатъчност; тласъкът може да е дискретен в ранното заболяване и очевиден при напреднало.

Адолесцентната болест на Blount се изявява с влошаващо се genu varum при юношата — типично при изразено затлъстял пациент. Едностранният или асиметричен модел, персистиращите рискови фактори, свързани с обезитета, и по-напредналата възраст при изявата са характерни.

Диференциална диагноза Диференциалната диагноза е предимно с физиологичното огъване, което е често при малки деца, типично двустранно и симетрично, достига максимум на 12–18-месечна възраст и спонтанно отзвучава до 2–3-годишна възраст. Ъгълът на Drennan, едностранният или асиметричен модел, липсата на подобрение с растежа, страничният тласък при прегледа и рентгенографските белези на медиално метафизарно „клюнене” разграничават болестта на Blount.

Сред другите причини за genu varum, които трябва да се обмислят, са рахит (дефицит на витамин D, витамин D-резистентен, хипофосфатемичен, Х-свързан хипофосфатемичен; рентгенографските белези на чашеобразна деформация и ресни по метафизите и биохимичните находки установяват диагнозата); скелетни дисплазии (метафизарната хондродисплазия на Schmid произвежда варус с характерни метафизарни находки; спондилометафизарните и другите дисплазии следва да бъдат обмислени); фокална фиброхрущялна дисплазия (локализирана фиброхрущялна лезия в медиалната проксимална тибиална метафиза, произвеждаща локализиран варус); и посттравматична деформация след предишна физеална травма или остеомиелит.

Лечение Лечението на инфантилната болест на Blount е степенувано според стадия по Langenskiöld и възрастта на пациента.

Стадии I–II (леко заболяване при малкото дете): Корсетиране с колянно-глезенно- стъпален ортезис (KAFO) е стандартното начално лечение, ако детето е под 3-годишна възраст и има заболяване от Стадий I–II по Langenskiöld. Ортезата трябва да се носи непрекъснато (>23 часа дневно) поне една година, а комплайансът е предизвикателен. Съобщаваните степени на успех са 50–80% при ранни стадии. Неуспехът на корсетирането или прогресията към Стадий III или по-висок е показание за хирургия.

Стадии III–IV (умерено заболяване) или неуспех на корсетирането: Проксималната тибиална остеотомия е стандартното хирургично лечение. Остеотомията се извършва типично като валгус-затварящо-клинова или отварящо-клинова остеотомия, с деротация за

адресиране на вътрешната тибиална торзия, и най-често се фиксира с малка плака, множество пирони на Steinmann с гипсова имобилизация или външен фиксатор. Принципът е леко свръхкоригиране на варуса до 5–10° валгус, тъй като остатъчната тенденция към варус от продължаващата физеална асиметрия може да върне костта към неутрал с времето. Хемиепифизиодезата на латералната проксимална тибиална физа с единична тензионна плака или скоби е алтернатива или допълнение към остеотомията, позволяваща продължен растеж на медиалната страна при задържане на латералния растеж — подход на „управляем растеж,” особено привлекателен при по-голямото дете с достатъчен остатъчен растеж.

Стадии V–VI (тежко заболяване с костен мост): Резекцията на костния мост с интерпозиционен присадък, съчетана с остеотомия за корекция на съществуващата деформация, е стандартното лечение при установена костна спойка. Надеждността на резекцията е непостоянна и зависи от размера и локализацията на моста. Резекцията на по-малко от 50% от физеалната повърхност с интерпозиция на мастна тъкан, метилметакрилат или друг материал може да възстанови продължен растеж в някои случаи. При по-големи мостове или повторен неуспех завършването на физеалното затваряне с епифизиодеза на срещуположната страна и остеотомия е алтернативата.

Адолесцентна болест на Blount: Лечението е предимно хирургично, тъй като корсетирането рядко е ефективно на тази възраст. Вариантите включват проксимална тибиална остеотомия (остра корекция с вътрешна фиксация или постепенна корекция с външна фиксация — напр. Taylor Spatial Frame или метода на Ilizarov, с предимство на избягване на свръхкорекция и адресиране на сложна многоравнинна деформация), хемиепифизиодеза при достатъчен остатъчен растеж и комбинирани процедури с дистална бедрена корекция при значим феморален компонент.

Усложнения и дългосрочни резултати Усложненията на болестта на Blount и нейното лечение включват: непълна корекция или рецидив на варуса (относително чест, особено при консервативно лечение на напреднало заболяване или при недостатъчна свръхкорекция при остеотомия); арест на растежа на проксималната тибиална физа; вътреставна деформация, водеща до ранна дегенеративна артроза на медиалния отдел на колянната става (основният дългосрочен проблем, при който ранната артроза при възрастни нерядко налага тотална артропластика на коляното до четвъртата или петата декада); разлика в дължината на крайниците от физеален арест; компартмент синдром след остеотомия (особено при остри корекции); и увреждане на перонеалния нерв (нервът е изложен на риск при проксималната тибиална остеотомия и трябва да бъде защитен, особено при фибуларна остеотомия, извършвана едновременно).

Деформация на Madelung

Дефиниция и епидемиология Деформацията на Madelung е развитийно разстройство на дисталната радиална физа, характеризиращо се с преждевременно частично затваряне на улнарно-воларния й дял, водещо до прогресивна деформация на китката с укъсяване на радиуса, увеличен воларен и улнарен наклон на дисталната радиална ставна повърхност, дорзална сублуксация на дисталната улна и пирамидална наредба на карпалните кости. Деформацията е описана от Otto Madelung през 1878 г. и е една от класическите развитийни деформации на китката.

Заболяването е около четири пъти по-често при жените. Изявата е типично в края на детска или ранна юношеска възраст (8–14 години) с прогресивна деформация и болка, въпреки че леките случаи могат да бъдат открити случайно или в зряла възраст. Двустранното засягане е често (50–70%), но нерядко асиметрично. Заболяването може да е спорадично (т.нар. „истинска” деформация на Madelung) или да е проява на автозомно доминантния синдром на дизхондростеоза на Léri-Weill (мезомелен нанизъм, причинен от хаплонедостатъчност на гена SHOX, отговорен и за по-тежката мезомелна дисплазия на Langer при хомозиготни пациенти). „Псевдо-деформация на Madelung” може да възникне и от травма на дисталната радиална физа (посттравматична Madelung-подобна деформация), инфекция или тумор.

Патофизиология Подлежащата патология е преждевременното затваряне на улнарно-воларния квадрант на дисталната радиална физа, произвеждащо асиметричен модел на растеж, при който радиално-дорзалният дял на физата продължава да расте нормално, докато улнарно- воларният дял не расте. Връзката на Vickers — абнормен удебелен воларен радиокарпален лигамент, простиращ се от дисталния воларен радиус до луната — е характерна находка; някои автори считат, че тя е първичната тетерираща структура, причиняваща деформацията, а не вторично следствие.

Следствието от асиметричния растеж е съвкупността от белези: относително укъсяване на радиуса спрямо улната; увеличен воларен и улнарен наклон на дисталната радиална ставна повърхност; дорзална сублуксация на главичката на улната; пирамидално „заклиняване” на карпуса с лунатума в апекса; разширяване на дисталната радиоулнарна става с потенциално разделяне; и в крайна сметка ограничение на предмишничната ротация (особено супинация) и движението в китката.

Клинична картина Изявата е типично с прогресивна деформация на китката в края на детска или юношеска възраст, болка (особено при натоварване), ограничена супинация, слабост и козметични притеснения. Прегледът разкрива характерната деформация на китката с привидно улнарно изпъкване (от дорзално сублуксираната главичка на улната — деформацията „байонет”), ограничена супинация и ограничено движение в китката. Деформацията

понякога се бърка с заздравяла фрактура на дисталния радиус или с ревматоиден артрит, и двата от които могат да произведат сходни повърхностни картини.

Образна диагностика Стандартната образна оценка са двустранни рентгенографии на китките в PA и странична проекция. Класическите белези включват:

Увеличен радиален наклон (увеличен улнарен скос на дисталната радиална ставна

повърхност) — типично >30° (норма <30°).

Увеличен воларен наклон на дисталния радиус — типично >25° (норма 11–15°

воларно).

Дорзална сублуксация на дисталната улна — дисталната улна е изпъкнала дорзално

спрямо дисталния радиус.

Пирамидален карпус — карпалните кости са наредени в конфигурация на обърнато V с

лунатума в апекса.

Триъгълна дистална радиална епифиза — характерна форма от асиметричната

осификация.

Улнарна вариантност — позитивна улнарна вариантност от относителното укъсяване

на радиуса.

Увеличено разстояние радиус–улна в дисталната радиоулнарна става с евентуално

разделяне.

Класификацията Cook-Crisco степенува тежестта по тези рентгенографски параметри. МРТ е понякога полезна за демонстриране на връзката на Vickers и оценка на хрущялните компоненти на деформацията, особено при по-малките пациенти.

Лечение Лечението е съобразено с тежестта, възрастта и скелетната зрялост.

Асимптомна лека деформация: Наблюдението е подходящо, с периодично клинично и рентгенографско проследяване.

Симптомна деформация при скелетно незрял пациент: Освобождаване на връзката на Vickers, съчетано с физиолиза (отстраняване на преждевременно затворения дял от физата) и куполна остеотомия за корекция на деформацията, е процедурата на избор при пациенти с достатъчен остатъчен растеж. Принципът е освобождаване на тетерирането от връзката на Vickers и адресиране на асиметричния растеж.

Симптомна деформация при или близо до скелетна зрялост: Коригиращата остеотомия на дисталния радиус (с или без скъсяване на улната) е стандартното хирургично лечение. Радиалната остеотомия е типично затварящо-клинова дорзорадиална или отварящо- клинова от воларната улнарна страна, предназначена за корекция на воларния и улнарния наклон и възстановяване на по-нормална ориентация на дисталната радиална ставна повърхност. Остеотомията за скъсяване на улната адресира относителното улнарно

удължаване, допринасящо за болката по улнарната страна на китката. При отварящо- клинови остеотомии е необходима костна присадка. Резекцията на дисталната улна (процедура на Darrach) или хемирезекционната артропластика (процедура на Bowers) е запазена за случаите с тежка увреда на дисталната радиоулнарна става.

Тежка деформация с установена радиоулнарна ставна увреда: Процедурата на Sauve- Kapandji (артродеза на дисталната радиоулнарна става с формиране на псевдоартроза на улнарния диафизарен сегмент) запазва наличена „глава на улната”, възстановявайки предмишничната ротация, и е използвана успешно в избрани случаи.

Резултати Резултатите от хирургичната корекция на деформацията на Madelung са като цяло добри, със съществено подобрение на болката, функцията и козметиката при повечето пациенти. Дългосрочните проблеми включват прогресивна дегенерация на дисталната радиоулнарна става (може да наложи по-късни спасяващи процедури), рецидив на деформацията (рядък, когато подлежащият физеален арест е адресиран) и развитие на карпална артроза от персистиращата абнормна биомеханика на ставата.

Свързани заболявания

Дизхондростеоза на Léri-Weill Дизхондростеозата на Léri-Weill е автозомно доминантно заболяване, причинено от хаплонедостатъчност на гена SHOX, произвеждащо мезомелен нанизъм (кратки предмишници и подбедрици при относително запазена дължина на горните ръце и бедрата), деформация на Madelung и лек генерализиран нисък ръст. Жените са по-тежко засегнати от мъжете. Ортопедичните грижи адресират деформацията на Madelung, описана по-горе, и асоциираното мезомелно скъсяване на долните крайници, което може да наложи процедури за удължаване на крайниците при избрани случаи.

Мезомелна дисплазия на Langer Мезомелната дисплазия на Langer е хомозиготната форма на мутацията в гена SHOX, произвеждаща тежък мезомелен нисък ръст с хипопластични улни и фибули, тежка деформация на Madelung и асоциирани белези. Заболяването е рядко и изисква индивидуализирано мултидисциплинарно лечение.

Множествени наследствени екзостози Множествените наследствени екзостози (разгледани подробно в темата за доброкачествените костни тумори) могат да произведат Madelung-подобна деформация на китката от засягане на дисталния радиус и улна от екзостози, с нарушение на растежа и характерно скъсяване и огъване на предмишницата. Лечението съчетава ексцизия на екзостозите с коригиращи остеотомии и при тежки случаи — удължаване на улната.

Обобщение и ключови изводи

Болестта на Blount и деформацията на Madelung, макар и засягащи различни части на скелета, споделят обединяващата тема на асиметричен физеален растеж, водещ до прогресивна ъглова деформация. Болестта на Blount — разстройство на медиалната проксимална тибиална физа — произвежда tibia vara с прогресия по шест стадия на Langenskiöld; лечението е корсетиране при ранно заболяване при малкото дете, проксимална тибиална остеотомия или хемиепифизиодеза при установено заболяване, и резекция на костния мост с остеотомия при тежко заболяване с физеален мост. Асоциациите с обезитет, ранно прохождане и африкански произход характеризират типичната клинична изява. Деформацията на Madelung — разстройство на улнарно- воларната дистална радиална физа — произвежда характерната деформация на китката с воларен и улнарен наклон, дорзална улнарна сублуксация и пирамидален карпус; мутацията в гена SHOX при дизхондростеозата на Léri-Weill е в основата на много синдромни случаи. Лечението съчетава освобождаване на връзката на Vickers и физиолиза при незрелия пациент и коригираща остеотомия при зрелия, с внимание към дисталната радиоулнарна става и асоциираната улнарна вариантност. Обединяващите принципи на разпознаване на асиметричния физеален растеж, внимателна образна оценка на специфичната анатомия и лечение, съобразено с възрастта, тежестта и подлежащото заболяване, осигуряват успешни резултати при двете разстройства.