Вродени аномалии на ръката. Синдром на амниотичните ленти

Въведение и класификация

Вродените аномалии на ръката и горния крайник обхващат хетерогенна група разстройства, произтичащи от нарушения на ембрионалното развитие на крайника приблизително между четвъртата и осмата гестационна седмица. Заболяванията варират от незначителни козметични аномалии, неизискващи лечение, до синдромни разстройства, свързани с кардиални, бъбречни и хематологични аномалии, до тежки дефицити, дълбоко засягащи функцията. Ортопедичният хирург, ангажиран с педиатричната хирургия на ръката, трябва да съчетава разбиране на ембрионалното развитие, работни познания на класификационните системи, способност за разпознаване на синдромните асоциации и обмислен подход към времето и подбора на реконструктивните процедури.

Класическата класификация на Swanson на Международната федерация на дружествата за хирургия на ръката (IFSSH), сега наследена от класификацията OMT (Oberg-Manske-Tonkin), разделя вродените аномалии на горния крайник в седем категории: I — нарушения на формирането; II — нарушения на диференциацията; III — дупликация; IV — свръхрастеж; V — недорастване; VI — синдром на констрикционните ленти; и VII — генерализирани скелетни аномалии. Класификацията OMT, актуализирана и приета от IFSSH през 2010 г. и впоследствие уточнена, организира аномалиите по ос на развитие (проксимодистална, предно-задна, дорзовентрална) и по други малформации и дисплазии; тя има предимството да основава класификацията на актуалната биология на развитието, но не е изцяло изместила категориите на Swanson в клиничната практика. Настоящата тема използва рамката на Swanson, допълнена при необходимост с терминологията на OMT, и синтезира съдържание от Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics, Apley & Solomon’s, Miller’s Review и Netter’s Concise Orthopaedic Anatomy.

Ембрионален фон

Развитието на крайника започва приблизително на 26-ия ден от бременността с появата на зародиша на крайника — удебеляване на мезенхим, покрит с ектодерм. Три сигнализационни центъра контролират моделирането на развиващия се крайник: апикалният ектодермален ръб (AER) контролира проксимодисталния растеж чрез сигнализиране на фибробластния растежен фактор; зоната на поляризираща активност (ZPA) контролира предно-задното (радиоулнарно/преаксиално-постаксиално) моделиране чрез сигнализиране на Sonic hedgehog; а дорзалният ектодерм контролира дорзовентралното моделиране чрез Wnt7a и Engrailed сигнализиране. Нарушенията на тези сигнализационни пътища предизвикват основните вродени аномалии в характерни модели: нарушенията на AER предизвикват напречни и надлъжни дефицити; нарушенията на ZPA предизвикват преаксиални (радиални) и постаксиални (улнарни) дефицити; дорзовентралните нарушения предизвикват аномалии на нокът-длан. Пръстите на ръцете

и краката се индивидуализират между 6-а и 8-а седмица чрез апоптоза на интердигиталния мезенхим; неуспехът на тази апоптоза предизвиква синдактилия.

Нарушения на формирането (Swanson I)

Нарушенията на формирането се характеризират с отсъстващи или хипопластични скелетни елементи и могат да бъдат напречни (перпендикулярно на надлъжната ос на крайника) или надлъжни (по оста на крайника).

Напречен дефицит Напречният дефицит е ампутационноподобно отсъствие на дисталния крайник. Вроденият напречен дефицит типично е едностранен, спорадичен и несвързан с други аномалии. Нивото на дефицита варира от горния мишничен до пръстите. Най-честото единично ниво е проксималното предмишнично. Лечението зависи от нивото: протезирането е основното лечение, с горнокрайниковата протеза, типично предписвана на 6-месечна възраст, когато детето започва да развива бимануална функция. Вземането на решения е индивидуализирано: много деца с напречни дефицити стават силно функционални без протези, особено тези с по-къси остатъчни крайници и тези с двустранно засягане. Хирургичната реконструкция рядко е необходима.

Радиален надлъжен дефицит (радиално клубно стъпало на ръката) Радиалният надлъжен дефицит, класически наричан радиално клубно стъпало на ръката (radial club hand), е надлъжен дефицит на преаксиалната (радиална) страна на предмишницата и ръката. Заболяването варира от лека хипоплазия на палеца до пълно отсъствие на radius с тежка деформация на ръката. Класификацията на Bayne и Klug разграничава четири типа: Тип I — къс radius (лек дистален радиален дефицит); Тип II — хипопластичен radius; Тип III — частично отсъствие на radius; Тип IV — пълно отсъствие на radius. Свързаната хипоплазия на палеца е правило, класифицирана по системата на Blauth. Двустранното засягане е честа находка.

Клиничната важност на разпознаването на радиалния надлъжен дефицит се крие в силната му асоциация с системни заболявания: синдром VATER/VACTERL (вертебрални, анални, кардиални, трахеоезофагеални, бъбречни, крайникови аномалии); синдром на Holt-Oram (автозомно-доминантен, с кардиални дефекти и мутация в TBX5); анемия на Fanconi (с прогресивна костно-мозъчна недостатъчност, лекувана чрез трансплантация на стволови клетки при ранно разпознаване); синдром на тромбоцитопения с отсъстващ radius (TAR); и хромозомни аномалии. Всяко дете с радиален дефицит трябва да премине системна оценка, включваща кардиална ехография, бъбречна ехография, пълна кръвна картина с внимание към тромбоцитите и панцитопенията, хромозомен анализ и изследване за анемия на Fanconi (анализ на хромозомна нестабилност). Това е един от великите учебни принципи на педиатричната хирургия на ръката: ортопедичната находка може да бъде сентинелен признак на системно разстройство, изискващо спешна диагноза и лечение.

Лечението на деформацията на горния крайник при радиален надлъжен дефицит започва с пасивно разтягане и шиниране на китката в периода на новороденото. Хирургичното лечение зависи от типа и функцията на ръката. Централизацията на китката върху ulna (класическата процедура) реориентира китката и ръката, но дългосрочните резултати показват рецидив на радиалното отклонение и загриженост за цената на трайна загуба на движение в китката. Радиализацията (алтернативна процедура, преместваща китката и ръката латерално спрямо ulna, но без централизация) и техниката с дистракционна рамка са разработени като отговор. Хипоплазията на палеца се адресира чрез поликизация (трансфер на показалеца в позицията на палеца) при тежка хипоплазия или аплазия, като показалецът се преформира, ротира и скъсява, за да функционира като палец.

Улнарен надлъжен дефицит Улнарният надлъжен дефицит е по-рядък от радиалния и по-рядко свързан с системни синдроми; асоциацията с кардиални, хематологични и бъбречни аномалии е рядка. Дефицитът може да варира от леко улнарно скъсяване до пълно отсъствие на ulna с тежко засягане на ръката и лакътя. Класификацията на Bayne при улнарен дефицит разграничава четири типа, аналогични на радиалната класификация. Свързаните аномалии включват синдактилия на улнарните пръсти, хипоплазия или отсъствие на четвърти и пети пръст, и нестабилен или фузиран лакът. Лечението е индивидуализирано спрямо конкретната деформация и може да включва изрязване на нестабилния фиброхрущялен улнарен анлаж в ранна кърмаческа възраст (анлажът пречи на нормалното развитие на лакътя и предмишницата), коригиращи остеотомии на radius и реконструкция на деформациите на ръката.

Цепнатина на ръката (split hand) и симбрахидактилия „Цепнатината на ръката” описва ръка с централен дефицит на един или повече централни пръсти, типично с V-образна цепнатина, простираща се в дланта. Класическата типична цепнатина на ръката (автозомно-доминантна, нерядко със засягане на стъпалото, с нормални, но отсъстващи централни лъчи) се разграничава от атипичната цепнатина на ръката (спорадична, нерядко свързана с симбрахидактилия, с хипопластични остатъчни пръсти в цепнатината). Лечението на типичната цепнатина на ръката съчетава затваряне на цепнатината с меки тъкани, корекция на евентуалната палец-показалец синдактилия и поликизация или друга реконструкция на палеца при тежък дефицит. Процедурата по Snow-Littler е класическата реконструкция. Симбрахидактилията — зле оформена ръка с хипопластични, къси пръсти — се лекува чрез мекотъканно освобождаване при евентуална синдактилия, трансфер на фаланги от пръстите на краката в ръката за реконструкция на пръстите при тежки случаи и протезиране при показание.

Фокомелия Фокомелията е рядкото надлъжно засягане, при което ръката се захваща директно за тялото или за значително скъсен горен крайник. Дефицитът беше класически свързан с излагане на талидомид по време на бременност в края на 1960-те години; съвременните случаи са спорадични и редки. Лечението е основно протезно.

Нарушения на диференциацията (Swanson II)

Нарушенията на диференциацията се характеризират със скелетни елементи, които са се формирали, но не са се разделили правилно един от друг.

Синдактилия Синдактилията е непълно разделяне на съседни пръсти, с честота приблизително 1 на 2 000 живородени деца. Заболяването се класифицира по степента на сливане (пълна: достигаща до върховете на пръстите; непълна: частично сливане, недостигащо до върховете) и по тъканното засягане (проста: само кожа и меки тъкани; сложна: с костна фузия). Синдактилията може да е спорадична или фамилна и е свързана с няколко синдрома, включително синдром на Apert (акроцефалосиндактилия с краниосиностоза и сложна синдактилия на всичките четири крайника), синдром на Poland (едностранно отсъствие на musculus pectoralis major с проста синдактилия и брахидактилия) и синдром на констрикционните ленти (акросиндактилия с дистална фузия на пръстите вследствие на амниотично бандиране).

Принципът на лечение при синдактилия е хирургично разделяне, типично извършвано между 12 и 24-месечна възраст за разделяне на пръстите и по-рано (преди 6 месеца) за граничните пръсти със значителни разлики в дължината (палец-показалец, безименен- малък), които иначе биха предизвикали деформация на растежа. Хирургичната техника включва зигзагообразен разрез (W-пластика) за избягване на белезна контрактура, внимателно разделяне на пръстите с запазване на двата невросъдови снопа, реконструкция на webspace с дорзален ротационен или воларен ламбо, и кожна пластика (типично свободен кожен трансплантат с пълна дебелина от слабинната зона) за покриване на латералните аспекти на разделените пръсти. Принципът за оперативна намеса само от едната страна на пръст в едно, никога едновременно от двете страни на един пръст, се спазва за предотвратяване на деваскуларизация и предпазва от едновременна операция на множество webspaces в същата ръка в повечето случаи.

Камптодактилия Камптодактилията е нетравматична флексионна деформация на проксималната интерфалангеална става на пръст, най-честа при пети пръст. Заболяването е нерядко двустранно и може да бъде фамилно. Камптодактилията се класифицира като инфантилна (изявяваща се в първата година на живота, обикновено двустранна, равно разпределение по пол) или юношеска (изявяваща се в пубертета, типично едностранна, женско предоминиране). Патологията включва комбинация от кожни, фасциални, сухожилни и ставни контрактури. Лечението е първоначално консервативно с разтягане и шиниране; хирургичното лечение е запазено за тежка или прогресивна контрактура и включва освобождаване на засегнатите тъкани, нерядко с кожна пластика и сухожилна адаптация, с вариабилни резултати.

Клинодактилия Клинодактилията е ъглова деформация на пръст в коронарна равнина, най-честа за пети пръст и най-честа в радиална посока на дисталната интерфалангеална става. Заболяването е свързано с делта-образна средна фаланга — клиновидна фаланга с коса физа, предизвикваща ъглов растеж. Леката клинодактилия не изисква лечение. Тежката клинодактилия може да се адресира чрез изрязване на делта-образната фаланга с костна пластика, чрез резекция на физарния бар или чрез затварящо- или отварящо-клинова остеотомия.

Радиоулнарна синостоза Вродената радиоулнарна синостоза е нарушение на разделянето на проксималния radius и ulna, водещо до фиксирана пронирана предмишница без ротация. Заболяването е двустранно при приблизително 60% от случаите. Изявата е в детска възраст с функционално ограничение при дейности, изискващи ротация на предмишницата (хранене, миене, обличане). Лечението е консервативно при леки случаи, с внимание към компенсаторното движение на рамото и тялото. Хирургичното лечение при тежките случаи включва деротационна остеотомия за поставяне на предмишницата в по-функционална позиция (типично лека пронация при доминиращата ръка, лека супинация при недоминиращата); опитите за освобождаване на синостозата с интерпозиция на мазнина или мускул са дали разочароващи дългосрочни резултати поради честотата на рецидивите.

Дупликация (Swanson III)

Полидактилия Полидактилията е наличието на свръхбройни пръсти, класифицирана като преаксиална (страна на палеца), постаксиална (страна на малкия пръст) или централна (в тялото на ръката). Постаксиалната полидактилия е най-честият тип в световен мащаб, с честота приблизително 1 на 3 000 при белите популации от европейски произход и значително по- висока (1 на 100–300) при африканските и африкано-произхождащите популации. Преаксиалната полидактилия е най-честа в азиатските популации и има най-сериозните функционални последствия.

Постаксиалната полидактилия се разделя на Тип А (добре оформен допълнителен пръст на стабилна става с неврорасдъдово захранване) и Тип Б (рудиментарен пръст, захванат с тесен мекотъканен педикул). Тип А се лекува чрез формална хирургична резекция с реконструкция на поддържащите структури; Тип Б се лекува чрез проста лигация в периода на новороденото (пръстът става исхемичен и отпада за 1–2 седмици) или чрез формална резекция по-късно.

Преаксиалната полидактилия — дупликация на палеца — се класифицира по системата на Wassel в 7 типа, базирани на нивото на дупликация (дистална фаланга, проксимална фаланга, метакарп и т.н.) и морфологията. Тип IV по Wassel (дупликация на ниво

проксимална фаланга с две отделни фаланги) е най-честият тип. Лечението е хирургична реконструкция на функционален палец, типично чрез аблация на по-малко развития палец с реконструкция на ставата, лигаментите и сухожилията на запазения палец (процедурата по Bilhaut-Cloquet съчетава елементи на двата палеца в един съставен палец, използван при симетрични дупликации, въпреки че дългосрочните козметични и функционални резултати са вариабилни). Поликизацията може да се използва при случай, в който нито един от палците не може да бъде реконструиран като палец.

Централната полидактилия (засягаща средните три пръста) е рядка и нерядко свързана с синдактилия, предизвиквайки сложна деформация на ръката, изискваща индивидуализирано хирургично лечение.

Огледална ръка и улнарна димелия Огледалната ръка (улнарна димелия) е рядка аномалия, при която улнарната страна на предмишницата и ръката е дуплицирана — с две ulnae и осем до девет пръста в огледален ред, и отсъствие на палеца и radius. Лечението е индивидуализирано за осигуряване на функционална ръка.

Свръхрастеж (Swanson IV)

Макродактилия Макродактилията е свръхрастеж на един или повече пръсти, типично засягащ меките тъкани и скелета. Заболяването може да бъде изолирано или да е компонент на по- генерализиран синдром на свръхрастеж, включително неврофиброматоза тип 1, липоматоза, синдром на Klippel-Trénaunay, синдром на Proteus и спектъра на PIK3CA- свързания свръхрастеж. Лечението на прогресивната макродактилия е предизвикателно: епифизиодеза за ограничаване на растежа, дебюлкиране на меките тъкани, ресекция на лъча при тежки случаи и при екстремни случаи — ампутация на засегнатия пръст. Козметичните и функционални резултати нерядко са субоптимални и лечението изисква внимателна координация с семейството и отчитане на подлежащото синдромно заболяване.

Недорастване (Swanson V)

Хипоплазия на палеца Хипоплазията на палеца се степенува по класификацията на Blauth: Тип I (незначителна генерализирана хипоплазия с всички структури налице, но малки); Тип II (отсъствие или хипоплазия на тенарните мускули, тесен webspace, недостатъчност на улнарната колатерална връзка); Тип IIIA (белезите на Тип II плюс аномалии на екстринзичните сухожилия, стабилна CMC-става); Тип IIIB (белезите на Тип II плюс аномалии на екстринзичните сухожилия, нестабилна CMC-става); Тип IV (флотиращ палец, захванат с тесен кожен педикул); Тип V (пълно отсъствие на палеца).

Лечението е степенувано спрямо типа. Тип I не изисква лечение. Тип II се лекува чрез опоненспластика (трансфер на сухожилие за възстановяване на опозицията на палеца), задълбочаване на първия webspace и реконструкция на улнарната колатерална връзка. Тип IIIA се лекува по подобен начин. Тип IIIB и по-тежките се лекуват чрез поликизация на показалеца — процедура, при която показалецът се откача, скъсява чрез отстраняване на метакарпа, ротира приблизително 130° и се прикрепя на позицията на палеца. Интринзичните мускули на показалеца се адаптират като мускули на палеца. Процедурата дава функционален палец за сметка на показалеца и остава стандартната процедура при тежка хипоплазия на палеца. Микроваскуларният трансфер на пръст на крака към палеца е алтернатива.

Брахидактилия Брахидактилията е скъсяване на един или повече пръсти, нерядко наследявано като автозомно-доминантна черта. Разграничват се няколко отделни типа в зависимост от засегнатата фаланга или метакарп. Лечението рядко е необходимо.

Синдром на констрикционните ленти (синдром на амниотичните ленти,

дисплазия на Streeter) (Swanson VI) Синдромът на констрикционните ленти — наричан също синдром на амниотичните ленти, дисплазия на Streeter или амниотичен деструктивен комплекс — е заболяване, при което нишки от амниотичната мембрана се обвиват около развиващи се фетални структури и предизвикват спектър от деформации, включително ампутации, констрикционни пръстени, акросиндактилия (дистална фузия на пръсти с проксимални фенестрации) и деформации на крайниците. Заболяването е спорадично, не наследствено и не е свързано с хромозомни или системни аномалии; ортопедичният хирург, изправен пред синдрома на констрикционните ленти, може да успокои семейството по този въпрос.

Патофизиологията е дискутирана. Класическата „екзогенна” теория на Torpin (1965) поддържа, че ранната руптура на амниона освобождава нишки, заплитащи развиващите се фетални части; алтернативната „ендогенна” теория на Streeter (1930) поддържа, че аномалиите се предизвикват от първични нарушения в развитието и лентите са вторични явления. Настоящият консенсус подкрепя екзогенната теория за повечето случаи, с признаване, че някои случаи може да имат множество етиологии.

Клиничните прояви включват: (1) констрикционни пръстени, вариращи от повърхностни кожни жлебове до дълбоки жлебове, преминаващи подкожна тъкан, фасция и дори невросъдови снопове, предизвиквайки различни степени на дистален оток, лимфедем и исхемия; (2) вродени ампутации, настъпващи на нивото на констрикцията, типично дистални, но евентуално на всяко ниво; (3) акросиндактилия — дистална фузия на пръстите с характерни проксимални синуси или фенестрации между съединените пръсти, разграничаваща акросиндактилията от обичайно проксимално сляпата синдактилия при нарушенията на диференциацията; (4) разлика в дължината на крайниците; (5) клубно стъпало, понякога свързано с констрикционни ленти на подбедрицата; и (6) по-рядко —

по-тежки системни деформации, включително краниофациални цепнатини и дефекти на коремната стена.

Лечението е степенувано спрямо тежестта на констрикцията и спешността на клиничното положение. Тежките констрикционни ленти, предизвикващи съдов или лимфатичен компромис, изискват спешно освобождаване в периода на новороденото, с Z-пластика или W-пластика на кожата за предотвратяване на линейна белезна контрактура. По-малко тежките ленти могат да бъдат освободени по-късно, нерядко в съчетание с другите реконструктивни процедури. Акросиндактилията се лекува чрез хирургично разделяне на пръстите по начина за типична синдактилия, с внимание към проксималните фенестрации. Разликата в дължината на крайниците се лекува чрез епифизиодеза или други процедури за изравняване на крайниците. Вродените ампутации се лекуват чрез протезиране и адаптивни техники.

Генерализирани скелетни аномалии (Swanson VII)

Категорията Swanson VII включва генерализирани скелетни разстройства с прояви в ръката, като различните скелетни дисплазии (ахондроплазия, множествена епифизарна дисплазия, спондилоепифизарна дисплазия), мукополизахаридози, osteogenesis imperfecta и много други. Ортопедичното лечение на ръката при тези заболявания типично е вторично спрямо лечението на подлежащото системно разстройство.

Trigger thumb в детска възраст

Макар и да не е първична вродена аномалия в строго ембрионалния смисъл, педиатричният trigger thumb заслужава споменаване тук поради честото му представяне в първата година на живота. Заболяването включва стенотична A1 шайба с удебелен нодул на сухожилието на musculus flexor pollicis longus (нодулът на Notta), предизвикващ невъзможност за екстензия на интерфалангеалната става. Заболяването е обикновено едностранно, но двустранни случаи се срещат. Естественият ход на истинския вроден trigger thumb (изявяващ се при раждане) е несигурен; класическото преподаване поддържаше, че спонтанното разрешаване е рядко и хирургичното освобождаване трябва да се извърши до 1–2-годишна възраст, но по-новите проучвания показаха честота на спонтанно разрешаване от 30–60% при наблюдение. Съвременната практика типично включва наблюдение за първите 1–2 години, с хирургично освобождаване (открито пресичане на A1 шайбата) при случаите, които не се разрешават.

Диагностични и управленски принципи

Начална оценка Всяко дете с вродена аномалия на ръката изисква системна оценка: подробна фамилна анамнеза, включваща кръвосмешение; анамнеза за бременността, включително излагане на тератогени (алкохол, медикаменти, наркотици); внимателен физикален преглед на засегнатия крайник, контралатералния крайник, всичките останали крайници, главата и лицето, тялото и гърба; кардиоваскуларна аускултация; коремен преглед; и обмисляне на

допълнителни изследвания въз основа на находките. Системните синдроми — VACTERL, Holt-Oram, анемия на Fanconi, TAR, Apert, Poland — са твърде значими, за да бъдат пропускани, и всяко дете с голяма аномалия на горния крайник трябва да има поне кардиална оценка и пълна кръвна картина, с допълнителни изследвания, диктувани от клиничните находки.

Времето на операцията Времето на реконструктивната операция при вродени аномалии на ръката се определя от няколко съображения: зрелостта на засегнатите структури, развойният прозорец за ръчна функция (с бимануалната функция, появяваща се през втората година и фините двигателни умения — през третата и четвъртата година), рискът от деформация, свързана с растежа, ако аномалията не бъде коригирана (граничните пръсти с значима разлика в дължините трябва да бъдат разделени рано), и семейните съображения. Като общо правило, простите разделяния на граничните пръсти се извършват на 6–12 месеца, централните разделяния на пръстите — на 12–24 месеца, резекциите при полидактилия — на 12–24 месеца, поликизацията на палеца — на 12–18 месеца, а сложните реконструкции — на 2–3 години.

Мултидисциплинарни грижи Грижите за детето с голяма вродена аномалия на ръката се осигуряват най-добре в мултидисциплинарна клиника с педиатрична хирургия на ръката, трудотерапия, протезиране, психология и при необходимост — генетика, кардиология и хематология. Семейството изисква постоянна подкрепа и обучение, а преходът на детето в процеса на развитие изисква повтаряща се оценка на функцията и адаптиране на плана за лечение.

Обобщение и ключови изводи

Вродените аномалии на ръката обхващат хетерогенна група разстройства, класифицирани по системата на Swanson в нарушения на формирането, нарушения на диференциацията, дупликации, свръхрастеж, недорастване, синдром на констрикционните ленти и генерализирани скелетни аномалии. Клиничното разпознаване на основните аномалии — радиален и улнарен надлъжен дефицит с техните синдромни асоциации (особено VACTERL, Holt-Oram, анемия на Fanconi, TAR), синдактилия с асоциацията й с синдромите на Apert и Poland, полидактилия с класификацията на Wassel при дуплицирания палец, хипопластичен палец с класификацията на Blauth и синдром на амниотичните ленти — е основата на педиатричната практика на ръката. Лечението е силно индивидуализирано и съчетава хирургична реконструкция (разделяне, резекция, поликизация, опоненспластика) с протезиране и трудотерапия. Разпознаването на свързаните системни аномалии — кардиални, бъбречни, хематологични — и своевременната диагноза на заболявания като анемия на Fanconi е едно от най-важните приноси на ортопедичния хирург в грижите за детето с вродена аномалия на ръката. Синдромът на амниотичните ленти, макар и опустошителен в тежките си прояви, е спорадичен и не е свързан с хромозомно или наследствено заболяване — факт, позволяващ да се успокои семейството и да се съсредоточи върху конкретните реконструктивни нужди на засегнатия крайник.