Вродено и придобито плоско стъпало. Наследствена ставна хлабавост

Въведение

Плоското стъпало — pes planus — обхваща хетерогенна група морфологии на стъпалото, при която медиалният надлъжен свод е намален или липсва. Спектърът варира от физиологичния гъвкав pes planus на детството, който не изисква лечение при асимптоматичния пациент, до ригидния вроден pes planus при тарзална коалиция, после до симптоматичния придобит при възрастни pes planus при прогресивна дисфункция на задното тибиално сухожилие, и до тежко деформираното плоско стъпало при нервно- мускулни заболявания. Клиничната оценка на плоското стъпало трябва да разграничи гъвкавите от ригидните форми, да идентифицира евентуалното нервно-мускулно заболяване или системна ставна хипермобилност, и да прецени дали деформацията предизвиква симптоми или функционално ограничение. Настоящата тема синтезира съдържание от Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics, Apley & Solomon’s, Miller’s Review и Netter’s Examination, за да разгледа гъвкавия (физиологичен) pes planus на детството, ригидния (патологичен) pes planus, включително конгенитален вертикален talus и тарзална коалиция, придобития при възрастни pes planus вследствие дисфункция на задния тибиален мускул, и наследствените синдроми на ставна хипермобилност, включително синдромите на Ehlers-Danlos.

Гъвкав pes planus на детството

Определение и епидемиология Гъвкавият pes planus е най-честата форма на плоско стъпало и представлява по същество физиологичен вариант на нормалното развитие на стъпалото. Малкото дете (до 6–8- годишна възраст) нормално изглежда с плоско стъпало поради обилната подкожна мазнина в медиалния свод, относителния лигаментен лаксимитет на детството и все още неразвития мускулен контрол на надлъжния свод; медиалният свод се формира постепенно в хода на детството и достига своята зряла морфология приблизително на 8– 12-годишна възраст. Честотата на гъвкавия pes planus при деца под 5 години се посочва като 25–50%, намалявайки до 5–15% при по-големите деца, като степента на спонтанно възстановяване е най-висока в най-младите възрастови групи.

Клинична картина Кардиналният белег е намаляването или липсата на медиалния надлъжен свод при натоварване, с възстановяване на свода при изследване без натоварване и при стоене на пръсти — така нареченият „тест за гъвкавост”. При стоене на пръсти петата преминава в варус и медиалният свод се формира при гъвкавия pes planus, докато при ригидния pes planus петата остава в валгус и сводът не се формира. Типични са валгусът на петата и абдукцията на предното стъпало спрямо средното. Стъпалото е меко, асимптоматично и добре понася ежедневната активност при голямото мнозинство деца.

Изследвания Гъвкавият pes planus при асимптоматично дете не изисква специфично изследване. Рентгенографии при натоварване (предно-задна и странична проекция на двете стъпала) се правят при симптоматични или нетипични случаи и показват увеличен тало- калканеален ъгъл, плантарна флексия на talus, валгус на calcaneus и абдукция на предното стъпало. Ъгълът на Meary (ъгълът между надлъжната ос на talus и първа метатарзална кост на страничната проекция) е увеличен при pes planus, нормално бидейки 0°.

Лечение Асимптоматичният гъвкав pes planus на детството не изисква лечение. Успокояването на родителите и продължаващото наблюдение са подходящи. Широко разпространената практика за предписване на стелки, специални обувки и ортези за асимптоматичния гъвкав pes planus е оспорена от дългосрочни проучвания, показващи липса на полза за морфологията на стъпалото и липса на ефект върху по-нататъшното развитие. Симптоматичният гъвкав pes planus — типично с уморяемост на стъпалото или болка след продължителна активност при по-голямото дете — може да се повлияе от поддържащи ортопедични стелки (мека опора на медиалния свод с корекция на валгуса на петата), разтягане на скъсено Ахилесово сухожилие при наличие на такова, и избирателна промяна на активността. Оперативното лечение рядко е необходимо при гъвкавия pes planus на детството. Когато симптомите продължават в юношеска възраст въпреки консервативните мерки, опциите включват субталарна артроерезия (имплант в sinus tarsi за ограничаване на прекомерната субталарна пронация, с разумни, но не трайни резултати), процедури на медиалната колона (остеотомия на медиалния клиновиден с костна пластика, артродеза по Hoke) и удължаване на Ахилесовото сухожилие при пациент с изтеглена пета.

Ригиден pes planus на детството — специфични етиологии

Ригидният pes planus в детството — т.е. плоско стъпало, което не се коригира при стоене на пръсти и липсва меката характеристика на гъвкавия pes planus — е винаги патологичен и изисква изследване за подлежаща причина. Основните етиологии са тарзална коалиция, конгенитален вертикален talus и придобити състояния, включително посттравматична деформация, нервно-мускулно заболяване и възпалителен артрит.

Тарзална коалиция Тарзалната коалиция е вродено фиброзно, хрущялно или костно сливане на две или повече тарзални кости, водещо до ригидна пета и типичното „перонеалното спастично плоско стъпало”. Тало-калканеалната коалиция (най-често засягаща средната фасета на субталарната става) и калканео-навикуларната коалиция заедно съставляват огромното мнозинство от случаите. Заболяването е автозомно-доминантно с вариабилна пенетрантност. Изявата типично настъпва в юношеска възраст (10–15 години), когато предишно хрущялната коалиция започва да осифицира, предизвиквайки прогресивна ригидност и болка; по-малките деца с фиброзни коалиции може да са асимптоматични.

Прегледът разкрива ригиден pes planus с липсващо възстановяване на медиалния свод при стоене на пръсти, ограничено субталарно и средно-тарзално движение, перонеален спазъм при опит за инверзия („перонеалното спастично плоско стъпало”) и болезненост над засегнатата коалиция. Образната диагностика е критична: нативните рентгенографии може да покажат „С-знака” при тало-калканеална коалиция (непрекъсната дъга на страничната проекция от медиалния таларен купол до долната повърхност на sustentaculum tali, указваща заличаване на субталарната става от коалицията), знака „муцуна на мравояд” при калканео-навикуларна коалиция (удължение на предния израстък на calcaneus на страничната проекция) и таларния клюн (изпъкнал дорзален израстък на talus при тало-навикуларната става). Косите рентгенографии са най-полезни при калканео-навикуларна коалиция; КТ е златен стандарт при тало-калканеалната коалиция и количествено определя степента на засягане. МРТ демонстрира фиброзни или хрущялни коалиции, невидими на нативните рентгенографии.

Лечението е първоначално консервативно: гипсова имобилизация (типично гипс под коляното за 4–6 седмици), ортези и промяна на активността. Упоритите симптоми при неуспех на консервативното лечение са показание за операция. Оперативните опции са резекция на коалицията с интерпозиция на мазнина или мускул (при по-млади пациенти с ограничено засягане и запазени ставни повърхности, като калканео-навикуларните коалиции реагират особено добре на резекция с интерпозиция на musculus extensor digitorum brevis), или артродеза (субталарна фузия или тройна артродеза при по-обширно засягане или при по-възрастни пациенти с установен артрит).

Конгенитален вертикален talus Конгениталният вертикален talus е рядка, но тежка деформация на ригидното плоско стъпало, при която talus е фиксиран вертикално с дорзо-латерална луксация на навикуларната кост върху шийката на talus, предизвиквайки характерното стъпало с „плоска подметка” (rocker-bottom) на новороденото. Заболяването е двустранно в приблизително 50% от случаите. Около половината от случаите са свързани с нервно- мускулни заболявания (миеломенингоцеле, артрогрипоза, хромозомни аномалии, дистална артрогрипоза); другата половина са изолирани.

Изявата е при раждане с rocker-bottom стъпалото — дорзалната кожа е намачкана и стегната, плантарната повърхност изпъква изпъкнало, предното стъпало е в дорзифлексия и абдукция, петата е в еквинус и валгус, а стъпалото е ригидно с тежко ограничено пасивно движение. Диференциалната диагноза е с много по-честото „калканео-валгусно стъпало” (позиционна деформация на новороденото, отзвучаваща с прост масаж и разтягане), oblique talus (по-лека вариация, при която навикуларната кост сублуксира, но се редуцира при плантарна флексия) и rocker-bottom стъпалото при тежко коригиране на еквиноварус.

Рентгенографиите при новороденото показват характерното вертикално положение на talus на страничната проекция. Стресовите проекции — принудителна плантарна флексия на стъпалото в страничната проекция — разграничават конгенитален вертикален talus от

oblique talus: при конгениталния вертикален talus навикуларната кост остава луксирана от talus дори при максимална плантарна флексия, докато при oblique talus се редуцира.

Лечението претърпя трансформация през последните десетилетия благодарение на техниката по Dobbs (обратна техника на Ponseti), моделирана по метода на Ponseti за клубно стъпало, но в обратен ред: серийните гипсове в плантарна флексия и инверзия постепенно коригират дорзо-латералната луксация на навикуларната кост, последвана от перкутанна редукция на тало-навикуларната става и перкутанна ахилотомия. Успеваемостта с техниката на Dobbs е висока при идиопатичните случаи, с намалена необходимост от по-обширната хирургична реконструкция, изисквана исторически (открита редукция на тало-навикуларната става, удължаване на Ахилесовото сухожилие, трансфер на перонеалните мускули, капсулотомии). Ортезирането с отвеждане на стъпалото продължава след фазата на гипсуване, подобно на лечението на клубното стъпало по Ponseti.

Други причини за ригиден pes planus в детството Посттравматичната деформация (типично от фрактури на шийката на talus или на calcaneus в детството) предизвиква ригиден pes planus чрез костна деформация и ставна малоконгруентност. Нервно-мускулният pes planus — особено при детска церебрална парализа (ДЦП), spina bifida и в късните стадии на полиомиелит — предизвиква сложна деформация с компоненти на валгус, абдукция и еквинус, изискваща индивидуализирана оценка и лечение. Възпалителният артрит — ювенилният идиопатичен артрит — предизвиква прогресивна деформация на субталарните и средно-тарзалните стави с болезнен pes planus.

Придобит pes planus при възрастни и дисфункция на задния тибиален

мускул

Определение и патофизиология Придобитият при възрастни pes planus (ПППВ) е прогресивна деформация на стъпалото при възрастен, характеризираща се с колапс на медиалния надлъжен свод, валгус на петата, абдукция на предното стъпало и в крайна сметка нестабилност на първия лъч. Основната подлежаща патология в голямото мнозинство от случаите е дисфункцията на задния тибиален мускул (ДЗТМ) — дегенеративна тендинопатия и в крайна сметка разкъсване на сухожилието на задния тибиален мускул — динамичен инвертор на стъпалото, чиято нормална функция поддържа медиалния надлъжен свод чрез издигането му при пятен подем. При неефективен заден тибиален мускул медиалният свод прогресивно се срутва, петата се отклонява в валгус, предното стъпало абдуцира и с годините се развива фиксирана деформация. Заболяването засяга предимно жени на 40– 65 години, с рискови фактори, включващи затлъстяване, артериална хипертония, захарен диабет, възпалителен артрит (ревматоиден, псориатичен) и предишна травма на медиалната глезенна или сухожилна зона. Естественият ход е на прогресивна деформация

с течение на годините; без намеса гъвкавата деформация се фиксира и накрая засяга ставите.

Класификация по Johnson-Strom (модификация на Myerson) Стандартната класификация разграничава четири стадия:

Стадий I: Тендосиновит без деформация. Сухожилието е възпалено, но функционално интактно; стъпалото запазва нормална морфология. Болката е локализирана в медиалния глезен по хода на сухожилието.

Стадий II: Дегенерация на сухожилието с гъвкава деформация. Деформацията на плоското стъпало е налице, но пасивно коригируема; петата може да се доведе до варус и предното стъпало да се абдуцира до неутрална позиция при физикалния преглед.

Стадий III: Фиксирана деформация. Петата е в фиксиран валгус, предното стъпало — в фиксирана абдукция, а пасивната корекция вече не е възможна. Субталарният артрит типично е налице.

Стадий IV (добавен от Myerson): Деформация от Стадий III с валгус на глезена, нерядко с дегенеративни промени в глезенната става, типично вследствие на хронично натоварване в положение на валгус.

Клинична оценка Изявата е с болка в медиалния глезен — особено по хода на задния тибиален мускул зад медиалния малеол — нерядко прогресираща в продължение на месеци до години до включване на странична болка в петата (от субфибуларен импинджмънт при отклонение на calcaneus в валгус) и прогресивно изравняване на стъпалото. Находките при преглед включват валгус на петата при инспекция с натоварване отзад (знакът „прекалено много пръсти” — повече от нормалния един и половина пръста, видими латерално на петата при гледане отзад), невъзможност за извършване на едноопорен пятен подем (най- надеждният функционален тест за функцията на задния тибиален мускул) и болезненост по хода на задния тибиален мускул. Знакът „повдигане на първа метатарзална кост” (медиалната страна на стъпалото се повдига от земята при стоене на пръсти, дори двустранно) указва недостатъчност на задния тибиален мускул. Обемът на движение в субталарната и средно-тарзалните стави трябва да се оцени и сравни с контралатералната страна; загубата на движение предполага фиксирана деформация.

Образна диагностика Рентгенографиите при натоварване (предно-задна и странична проекция на стъпалото, предно-задна на глезена) осигуряват основната образна оценка. Ъгълът на Meary (ъгълът talus–първа метатарзална кост на страничната проекция) е увеличен; калканеалният наклон е намален; ъгълът на покритие на talo-navicular на предно-задната проекция е намален; абдукцията на предното стъпало е очевидна. МРТ е образният метод на избор за оценка на самото сухожилие на задния тибиален мускул, показвайки тендосиновит в

ранното заболяване и задебеляване на сухожилието, надлъжни пукнатини и явно разкъсване в напредналото заболяване. Ехографията е полезна алтернатива за динамична оценка на сухожилието.

Лечение Стадий I се лекува консервативно: покой, нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), имобилизация в CAM-ортеза или гипс с натоварване за 4–6 седмици, и физиотерапия, насочена към укрепване на задния тибиален мускул и разтягане на Ахилесовото сухожилие. Индивидуалните ортези (типично с медиална опора на петата и на медиалния свод) осигуряват продължаваща поддръжка. Упорито заболяване може да изисква оперативна тендосиновектомия.

Стадий II (гъвкава деформация) изисква реконструктивна операция при повечето симптоматични пациенти. Стандартната реконструкция съчетава няколко процедури: (1) трансфер на сухожилието на musculus flexor digitorum longus (FDL) към навикуларната кост, осигуряващ нов динамичен инвертор на мястото на непълноценния заден тибиален мускул; (2) медиална дислокационна остеотомия на calcaneus (МДОК) — коса остеотомия на туберозитата на calcaneus с медиално изместване на задния фрагмент за корекция на валгуса на петата и намаляване на момента на Ахилесовото сухожилие; (3) удължаване на страничната колона (остеотомия по Evans през предния calcaneus с трикортикален костен блок от илиачния гребен, или дистракционна калканео-кубоидна артродеза), за корекция на абдукцията на предното стъпало и възстановяване на медиалния свод чрез стягане на пружинно-лигаментния комплекс; (4) остеотомия по Cotton (плантарна остеотомия с отворен клин на медиалния клиновиден с костна пластика), за корекция на дорзифлексията на първия лъч и възстановяване на трипод-равновесието на предното стъпало; (5) удължаване на Ахилесовото сухожилие или рецесия на гастрокнемиуса за коригиране на изтеглената пета, присъстваща в голямото мнозинство от случаите. Комбинацията от процедури се индивидуализира спрямо специфичните компоненти на деформацията при всеки пациент.

Стадий III (фиксирана деформация) изисква артродеза за коригиране на установената малоконгруентност и свързания артрит. Стандартната процедура е тройна артродеза (фузия на тало-навикуларната, субталарната и калканео-кубоидната става), осигуряваща окончателна корекция на деформацията с трайна загуба на субталарното и средно- тарзалното движение. Модифицирани процедури, запазващи избрани стави (напр. само субталарна артродеза, или тало-навикуларна и калканео-кубоидна артродеза с запазена субталарна става), се прилагат при избрани случаи.

Стадий IV с глезенно засягане изисква или тотална артропластика на глезена (при пациенти с подходяща ос и костна маса) или артродеза на глезена, съчетана с подходяща реконструкция на петата.

Други причини за придобит pes planus при възрастни

Въпреки че дисфункцията на задния тибиален мускул е далеч най-честата причина за придобит pes planus при възрастни, трябва да се имат предвид и други етиологии, особено когато клиничната картина не съответства на класическата изява на ДЗТМ.

Невроартропатията на Charcot при диабетни пациенти предизвиква прогресивен колапс на средното стъпало чрез невропатична деструкция на ставите, нерядко предизвиквайки rocker-bottom деформация в напредналото заболяване. Ортопедичните принципи са ранно разпознаване, тотален контактен гипс и имобилизация в острата фаза, и реконструктивна операция (типично реконструктивна хирургия при Charcot с разширена фузия и интрамедуларна или пластинкова фиксация) при нестабилна или неортезируема деформация.

Недостатъчността на пружинния лигамент може да предизвика гъвкав pes planus без значима дисфункция на задния тибиален мускул. Това състояние е все по-разпознавано на МРТ и артроскопия.

Възпалителният артрит — особено ревматоидният — предизвиква прогресивен pes planus чрез синовит на тало-навикуларната и субталарната стави с прогресивна ставна деструкция. Лечението съчетава системна медикаментозна терапия на подлежащото заболяване с подходяща хирургична реконструкция.

Посттравматичната деформация на стъпалото следва фрактури и фрактурни луксации на средното или задното стъпало (шийка на talus, calcaneus, Lisfranc на средното стъпало) и се лекува чрез реконструкция, съобразена с костната деформация.

Наследствена ставна хлабавост

Концепция и спектър Наследствената ставна хлабавост обхваща спектър от заболявания, при които генерализираната ставна хлабавост е основният клиничен белег. Спектърът се простира от асимптоматичната генерализирана ставна хипермобилност, наблюдавана при приблизително 10–15% от общата популация (по-честа при по-млади хора, при жени и при определени етнически групи), през хипермобилния синдром на Ehlers-Danlos (преди Ehlers-Danlos тип III), до по-тежките форми на синдрома на Ehlers-Danlos със специфично органно засягане, до свързаните съединителнотъканни разстройства — синдром на Marfan и синдром на Loeys-Dietz.

Скор на Beighton Скорът на Beighton е стандартният клиничен инструмент за оценка на генерализираната ставна хипермобилност. Девет маньоври се оценяват като положителни или отрицателни: (1) пасивна дорзифлексия на пета метакарпофалангеална става над 90° (по една точка за всяка страна); (2) пасивно допиране на палеца до предмишницата (по една точка за всяка страна); (3) хиперекстензия на лакътя над 10° (по една точка за всяка страна); (4)

хиперекстензия на коляното над 10° (по една точка за всяка страна); (5) дланите плоско на пода при напълно изправени колена (една точка). Максималният резултат е 9; резултат от 4 или повече при възрастен или 6 или повече при дете преди пубертета указва генерализирана ставна хипермобилност.

Хипермобилен синдром на Ehlers-Danlos и спектърните разстройства на ставна хипермобилност Хипермобилният синдром на Ehlers-Danlos и свързаните спектърни разстройства на ставна хипермобилност споделят клиничните белези на генерализирана ставна хипермобилност с хронична дифузна мускулоскелетна болка, рецидивиращи ставни луксации и сублуксации, мека и хиперекстензивна кожа (по-слабо изразена, отколкото при класическия Ehlers- Danlos), лесно образуване на синини и различни системни прояви, включително автономна дисфункция (постурална ортостатична тахикардия, стомашно-чревен дисмотилитет), тревожност и депресия. Генетичната основа на хипермобилния синдром на Ehlers-Danlos все още не е напълно изяснена и диагнозата в момента е клинична, базирана на критериите на Международната класификация на синдромите на Ehlers-Danlos от 2017 г.

Други подтипове на синдрома на Ehlers-Danlos Класическият синдром на Ehlers-Danlos (Типове I и II в по-старата номенклатура) се причинява от мутации в COL5A1 или COL5A2, кодиращи колаген тип V, и се изявява с хиперекстензивна кожа с атрофично белязване, ставна хипермобилност и лесно образуване на синини. Васкуларният синдром на Ehlers-Danlos (Тип IV) се причинява от мутации в COL3A1, кодиращ колаген тип III, и се характеризира с тънка, прозрачна кожа, лесно образуване на синини и катастрофалните усложнения на спонтанна руптура на артерия, перфорация на черво и руптура на матката по време на бременност. Кифосколиотичният, дерматоспараксисният, артрохалазисният и другите редки подтипове имат различна молекулярна основа и клинични прояви.

Синдром на Marfan Синдромът на Marfan се причинява от мутации в FBN1, кодиращ фибрилин-1 — основния компонент на еластичните микрофибрили в екстрацелуларния матрикс. Клиничните прояви включват висок ръст с дълги крайници и пръсти (арахнодактилия), pectus excavatum или carinatum, сколиоза, дурална ектазия, сублуксация на лещата, пролапс на митралната клапа и — най-важното — дилатация на аортния корен с риск от дисекция и руптура. Критериите на Ghent, наскоро ревизирани, интегрират сърдечно-съдови, очни, мускулоскелетни, дурални и анамнестични семейни белези за диагнозата. Ортопедичните прояви включват сколиоза (нерядко изискваща корсет или хирургична корекция), protrusio acetabuli, pes planus, валгус на петата и ставна хипермобилност. Ортопедичният хирург трябва да е наясно с кардиоваскуларните последствия на синдрома на Marfan и да координира грижите с кардиолога.

Синдром на Loeys-Dietz Синдромът на Loeys-Dietz, причинен от мутации в TGFBR1 или TGFBR2, споделя много белези на синдрома на Marfan, но с по-агресивно аортно заболяване и по-широко артериално засягане. Същите ортопедични прояви може да са налице, но кардиоваскуларните последствия доминират в лечението.

Клинично лечение на хипермобилния пациент Ортопедичните грижи за хипермобилния пациент изискват внимание към няколко специфични въпроса. Рецидивиращата ставна луксация — особено на патела, рамото и тазобедрената става — е честа; консервативното лечение с ортезиране и физиотерапия е от първа линия, докато оперативната стабилизация на упорито луксиращата става трябва да отчита по-високия от обичайния процент на неуспех на меко-тъканните процедури и по- високата честота на усложнения като цяло. Хроничната дифузна болка при хипермобилния пациент нерядко реагира слабо на типичните аналгетични стратегии и се повлиява от мултидисциплинарен подход, включващ физиотерапия, стратегии за дозиране на активността и лечение на съпътстващата тревожност и депресия. Предоперативните съображения включват кардиоваскуларните рискове при синдромите на Marfan и Loeys- Dietz (аортна дисекция по време на операция е признат риск), повишения риск от лошо зарастване на раната и атрофично белязване при класическия Ehlers-Danlos, и повишения риск от сублуксация и луксация под анестезия.

Обобщение и ключови изводи

Плоското стъпало е хетерогенна група от морфологии и разстройства на стъпалото, вариращи от физиологичния гъвкав pes planus на детството — неизискващ лечение при асимптоматичното — до ригидния патологичен pes planus при тарзалната коалиция и конгениталния вертикален talus — изискващи специфично хирургично лечение — до придобития при възрастни pes planus при дисфункция на задния тибиален мускул — стадиран по класификацията на Johnson-Strom-Myerson и лекуван с прогресивно по- обширна операция с напредването на заболяването. Наследствената ставна хлабавост, оценявана чрез скора на Beighton, се простира от асимптоматичната генерализирана ставна хлабавост до хипермобилния синдром на Ehlers-Danlos и свързаните спектърни разстройства, до по-тежките съединителнотъканни разстройства — Marfan и Loeys-Dietz — всяко с характерни ортопедични прояви и специфични периоперативни съображения. Клиничната оценка на плоското стъпало трябва да разграничи гъвкавите от ригидните форми, да идентифицира подлежащото нервно-мускулно или системно заболяване и да прецени дали деформацията предизвиква симптоми или функционално ограничение; лечението трябва да е съобразено с конкретната етиология, тежестта и редуцируемостта на деформацията, и с индивидуалните функционални изисквания и придружаващи заболявания на пациента.