Вродени аномалии на гръбначния стълб. Вродена сколиоза. Синдром на Klippel-Feil. Цервикални ребра. Спина бифида.

Въведение

Вродените аномалии на гръбначния стълб произтичат от нарушения в ембрионалното развитие на прешлените и гръбначния мозък, настъпващи приблизително между третата и десетата гестационна седмица. Те обхващат широк спектър: от незначителни варианти без клинично значение — допълнителни цервикални ребра, преходни прешлени — до тежки деформации, водещи до прогресивна сколиоза и неврологичен дефицит, и до дисрафичните състояния (миеломенингоцеле, менингоцеле, spina bifida occulta), при които вертебралната малформация се съчетава с явен или скрит дефект на невралната тръба. Настоящата глава, синтезираща съдържание от Rothman-Simeone The Spine, Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics, Apley & Solomon’s и Miller’s Review, разглежда вродените вертебрални аномалии, водещи до сколиоза и кифоза, синдрома на Klippel-Feil с шийно вертебрално сливане, цервикалните ребра и произтичащия от тях синдром на торакалния изход, и спектъра на дисрафичните състояния.

Ембриологичен фон

Гръбначният стълб се развива от параксиалния мезодерм, образуващ двойни сомити в краниокаудална последователност между третата и петата гестационна седмица. Всеки сомит се разделя на дерматом (кожа), миотом (мускул) и склеротом (прешлен). Склеротомът впоследствие се разделя на краниална и каудална половина, а прешлените се формират чрез сливането на каудалната половина на единия сомит с краниалната половина на следващия каудален сомит — процес, наречен ресегментация. Тази сложна последователност произвежда прешлени и съседни мускули в различни сегментарни позиции, като спиналните нерви излизат между прешлените. Невралната тръба се затваря между 22-рия и 28-ия ден на гестацията; неуспехът на затварянето поражда дисрафичните разстройства. Нарушенията в образуването, деленето или ресегментацията на склеротома пораждат спектъра от нарушения на формирането (хемивертебри, клиновидни прешлени) и нарушения на сегментацията (блокови прешлени, едностранни несегментирани мостове), лежащи в основата на вродената сколиоза.

Вродена сколиоза

Класификация и патогенеза Вродената сколиоза е сколиоза, произтичаща от аномално развитие на прешлените, за разлика от идиопатичната сколиоза, при която прешлените се формират нормално, но се деформират вследствие на неизвестен развитиен процес. Дефектите се класифицират в три категории: нарушения на формирането, нарушения на сегментацията и смесени дефекти.

Нарушения на формирането: Клиновидният прешлен е частично формиран прешлен само с едно развито осификационно ядро, образуващ хемивертебра. Хемивертебрата е най- честата причина за вродена сколиоза и се класифицира съобразно отношението й към съседните прешлени: напълно сегментираната хемивертебра разполага с открити дискови пространства отгоре и отдолу и причинява най-голяма прогресивна деформация; полусегментираната хемивертебра е слята отгоре или отдолу и показва по-малка прогресия; инкарцерираната хемивертебра е слята отгоре и отдолу в рамките на иначе интактна вертебрална колона и причинява минимална прогресия; несегментираната хемивертебра (т.нар. „блокова хемивертебра”) рядко причинява прогресивна деформация.

Нарушения на сегментацията: Блоковият прешлен представлява неуспех на разделянето на два съседни прешлена с двустранно сливане на диска и костните елементи. Едностранният несегментиран мост е неуспех на разделянето от едната страна на два или повече съседни прешлена — той е единствената най-прогресивна аномалия, защото незасегнатата страна продължава да расте, докато засегнатата — не, което води до бърза прогресивна сколиоза.

Смесени дефекти: Комбинациите от нарушения на формирането и нарушения на сегментацията — особено едностранен несегментиран мост, съчетан с контралатерална хемивертебра — причиняват най-бързо прогресиращите деформации и налагат най- голяма спешност за ранна хирургична намеса.

Естествен ход Естественият ход зависи от конкретната аномалия. Рискът от прогресивна сколиоза е най- голям при едностранните несегментирани мостове (особено в комбинация с контралатерални хемивертебри, при прогнозирана прогресия от 5–10° годишно), умерен при изолирани хемивертебри (в зависимост от степента на сегментация) и минимален при блокови прешлени или несегментирани блокове. Прогресията е най-голяма в периодите на бърз скелетен растеж — кърмаческа възраст (0–3 години), юношески години (4–9) и пубертетен ускорен растеж (10–15). Средните детски години между периодите на бърз растеж са относително спокойни.

Асоциирани аномалии Вродената сколиоза се асоциира с висока честота на допълнителни аномалии, които трябва да се търсят систематично: аномалии на гръбначния мозък (влачен конус, диастематомиелия, сирингомиелия, интраспинален липом) — в около 20–40%; бъбречни аномалии — в около 25–35% (тъй като бъбрекът споделя мезодермалния вертебрален произход); сърдечни аномалии — в около 10–15%; и други системни аномалии, включително аномалии на крайниците, анална атрезия и др. Акронимът VACTERL (вертебрални, анални, сърдечни, трахеоезофагеални, бъбречни и аномалии на крайниците) описва най-значимите от тези асоциации. Всяко дете с вродена вертебрална аномалия изисква изследване на всички тези системи: МРТ на целия гръбнак за

гръбначния мозък, ехография на бъбреците, сърдечна ехокардиография и преглед за аномалии на крайниците и аноректума.

Образна диагностика Нативните рентгенографии (прави и профилни проекции на гръбначния стълб) демонстрират вертебралните аномалии; за сложни аномалии може да се наложат специфични проекции като снимки при накланяне или триизмерна КТ. МРТ на целия гръбначен стълб е задължителна за идентификация на аномалиите на гръбначния мозък, които могат да определят лечебния подход. КТ с триизмерна реконструкция се използва все по-широко за предоперативно планиране на сложни интервенции.

Лечение Принципите на лечение са: серийно наблюдение на деформациите с нисък риск от прогресия; хирургична намеса преди развитието на значима деформация при тези с висок риск. Корсетирането има ограничена роля при вродената сколиоза, тъй като деформацията е структурна, а не лигаментозна; някои компенсаторни криви над или под структурната зона могат да отговорят на корсетиране.

Резекцията на хемивертебрата е процедурата на избор при изолирана прогресивна хемивертебра, причиняваща сколиоза. Процедурата обикновено се извършва в ранното детство (1–5 години) чрез заден достъп, с резекция на хемивертебрата и съседните дискови пространства и задна инструментирана фузия за затваряне на получения клин. Процедурата постига незабавна корекция на деформацията на едно или две нива с ограничена обща дължина на фузията.

Конвексната хемиепифизиодеза е процедура, прилагана при малки деца с прогресивни криви, неподходящи за резекция на хемивертебрата. Конвексната страна на кривата се фузира на върха, докато конкавната страна продължава да расте; диференциалният растеж постепенно коригира кривата. Процедурата е по-малко ефективна от резекцията на хемивертебрата и се използва по-рядко в съвременната практика.

Задната фузия in situ на прогресивни криви е исторически метод на лечение, оставащ разумна опция при умерено прогресивни криви, при които резекцията не е осъществима. Фузията спира прогресията, но не коригира съществуващата деформация.

Методиките, щадящи растежа (растящи пръти, вертикална разширяема протезна титаниева ребра — VEPTR, магнитни растящи пръти MAGEC), се прилагат все по-широко при ранна вродена сколиоза, за да осигурят продължаване на спиналния растеж при контролирана деформация. Процедурите изискват серийни удължавания в продължение на няколко години.

Окончателната корекция и фузия с модерна сегментна инструментация, понякога съчетана с триколонни остеотомии (остеотомия на педикула на прешлена, резекция на вертебралната колона), е стандарт при късно проявена или установена тежка деформация

при по-големи деца и юноши. Процедурите са обширни и носят значителна заболеваемост, но постигат мощна корекция на фиксирани деформации.

Вродена кифоза

Вродената кифоза е деформация в сагиталната равнина, причинена от аномално развитие на прешлените. Класификацията, паралелна на тази при вродената сколиоза, разграничава нарушения на формирането (предни или предностранични хемивертебри, причиняващи предно клинообразуване) и нарушения на сегментацията (предни или предностранични несегментирани мостове, причиняващи предно задържане).

Тип I — нарушение на формирането — обикновено причинява най-бързо прогресивна деформация, особено когато предното тяло на прешлена липсва. Прогресията нерядко е >10° годишно, а високият риск от парапареза при прогресивна кифоза с компресия на гръбначния мозък налага ранна хирургична намеса.

Тип II — нарушение на сегментацията — причинява по-бавна и по-предсказуема прогресия.

Тип III — смесени дефекти — варира в зависимост от конкретната аномалия.

Принципите на лечение наблягат на ранната хирургична корекция на прогресивните деформации от тип I, нерядко с предна плюс задна фузия за осигуряване на необходимата предна опора. Рисковете от парапареза при прогресивна кифоза са достатъчно сериозни, за да се препоръча хирургична намеса дори при много малкото дете с бързо прогресиращо заболяване.

Синдром на Klippel-Feil

Определение и епидемиология Синдромът на Klippel-Feil, описан от Maurice Klippel и André Feil през 1912 г., представлява вродено сливане на два или повече шийни прешлена. Класическата клинична триада — къс врат, ниска задна линия на косата и ограничена цервикална подвижност — е налице само при малцинство от случаите; много пациенти имат изолирано сливане на два прешлена без изявен клиничен фенотип. Честотата е приблизително 1 на 40 000–50 000 живородени, с преобладаване при женски пол.

Класификация Разпознават се три типа по Feil: тип I — масивно сливане на шийни прешлени, нерядко с гръдно засягане; тип II — сливане на един или два шийни прешлена (най-честият тип); тип III — белези на тип I или II, комбинирани с долногръдно или лумбално сливане. По- клинично значимата класификация на Samartzis (2006 г.) групира пациентите по модела на шийното сливане: тип I — единичен вродено слят шиен сегмент; тип II — множество неконтинуални вродено слети сегменти; тип III — множество континуални вродено слети сегменти.

Асоциирани аномалии Синдромът на Klippel-Feil е силно асоцииран с множество системни аномалии, изискващи систематично търсене: сколиоза (в около 50%), деформация на Sprengel (повишена, хипопластична лопатка поради неуспешно спускане по време на развитието, в около 30%), бъбречни аномалии (в около 35%, като липсващият бъбрек е най-честата единична аномалия), сърдечни аномалии (особено дефект на камерната преграда), слухови нарушения (около 30% — кондуктивни, сензоневрални или смесени) и синдром на ретракция на Duane (в около 4%). Комбинацията от синдромите на Klippel-Feil и Sprengel, понякога съчетана с бъбречни аномалии, съставлява по-пълния клиничен синдром.

Клинични особености и лечение Самото шийно сливане рядко е симптоматично в детска възраст. Основните клинични опасения са: (1) прогресивни дегенеративни промени в несляти сегменти, съседни на слятите, настъпващи десетилетия по-рано от нормалното поради повишените изисквания за движение; (2) сливане на C2–C3 с прилежаща оксипито-C1 нестабилност, което може да причини катастрофална неврологична увреда след сравнително незначителна травма; (3) асоциирана сколиоза, изискваща лечение; (4) лечение на асоциираните системни аномалии.

Клиничните изводи за ортопедичния хирург включват: избягване на високорискови дейности с опасност от шийна травма (пациентите с висок риск — особено тези с сливане на C2–C3 в комбинация с оксипито-C1 аномалия — трябва да бъдат съветвани да избягват контактни спортове и дейности с висока скорост); внимателна предоперативна оценка на дихателните пътища при пациенти, подлежащи на обща анестезия (интубацията може да е трудна или невъзможна без фиброоптично ръководство поради ограничената цервикална подвижност); образна диагностика на целия гръбначен стълб за асоциирани вродени аномалии; и бъбречна и сърдечна оценка. Хирургичното лечение е запазено за симптоматична дегенерация или нестабилност на съседен сегмент и следва общите принципи на хирургията на шийния отдел.

Деформация на Sprengel

Деформацията на Sprengel, нерядко асоциирана със синдрома на Klippel-Feil, представлява вроден неуспех на нормалното спускане на лопатката от шийната област до окончателното й гръдно положение. Лопатката е повишена, малка, нерядко медиално ротирана и може да бъде свързана с шийните прешлени чрез фиброзна, хрущялна или костна лента — омовертебралната кост. Изявата включва повишено рамо, асиметрия на врата и ограничено отвеждане на рамото. Образната диагностика — особено КТ — определя положението на лопатката и наличието на омовертебрална кост. Лечението на тежката симптоматична деформация на Sprengel е хирургично, с варианти, включващи процедурата на Woodward (освобождаване на мускулите на медиалния ръб на лопатката и низходяща транслация на лопатката с реприкрепване на мускулите), процедурата на Green (сходна, с морселизация на лопатката) и процедурата на Mears с резекция на

супромедиалния ъгъл на лопатката. Процедурите трябва по принцип да се извършват преди 8-годишна възраст поради високия риск от увреда на брахиалния плексус при опит за късна корекция.

Цервикални ребра и синдром на торакалния изход

Цервикални ребра Цервикалното ребро е свръхбройно ребро, произтичащо от седмия шиен прешлен. Състоянието се среща в около 0,5–1,0% от населението и е двустранно в около 50%. Цервикалното ребро варира от малко костно пъкче до пълно ребро, артикулиращо с първото гръдно ребро. Повечето цервикални ребра са асимптоматични и се установяват случайно; клиничното значение се крие в малцинството, произвеждащо синдром на торакалния изход.

Синдром на торакалния изход Синдромът на торакалния изход е съвкупност от неврологични, съдови или смесени симптоми, предизвикани от компресия на брахиалния плексус, подключичната артерия или подключичната вена при преминаването им през торакалния изход между шийния отдел на гръбначния стълб и горната гръдна стена. Разграничават се три основни подтипа.

Неврогенният синдром на торакалния изход (най-честият, съставляващ >90% от случаите) включва компресия на долния сноп на брахиалния плексус (влакна на C8 и T1) срещу цервикално ребро, аномална фиброзна лента или скаленните мускули. Изявата включва болка и парестезии по медиалната страна на ръката и в областта на улнарния нерв на ръката, слабост на вътрешните мускули на ръката и понякога атрофия. Класическият клиничен признак е атрофия на тенарното възвишение с запазена хипотенарна мускулатура при напреднало заболяване — модел, отразяващ преобладаваща компресия на моторните влакна на C8–T1. Диагностичните провокационни маневри включват тест на Roos (пациентът задържа ръцете в позиция „вдигнати нагоре” с флектирани лакти за 3 минути, като възпроизвеждането на симптомите е положителен резултат) и маневрата на Adson (загуба на радиален пулс при вдишване с обърната глава към засегнатата страна); тези тестове имат значителна честота на фалшиво-положителни резултати при нормални лица. Изследването на нервна проводимост, МРТ и КТ-ангиографията прецизират диагнозата.

Съдовият синдром на торакалния изход включва компресия на подключичната артерия (артериален синдром, нерядко пораждащ постстенотична аневризма с дистална емболизация) или вена (венозен синдром, пораждащ синдрома на Paget-Schroetter — тромбоза на подключичната вена при усилие при млади спортисти). Съдовият синдром на торакалния изход е рядък, но последствията от него са сериозни.

Лечението на синдрома на торакалния изход е първоначално консервативно при голямото мнозинство от случаите: физиотерапия, насочена към корекция на позата, разтягане на скаленните мускули и укрепване на долния трапец и зъбчатия мускул, ергономични

корекции и намаляване на теглото. Хирургичната декомпресия е запазена за рефрактерни случаи или при съдов синдром с установена артериална или венозна компрометираност. Хирургичните варианти включват резекция на цервикалното ребро (трансаксиларният достъп е класически; супраклавикуларният осигурява по-добър достъп до брахиалния плексус), резекция на първото ребро, скаленектомия и комбинации от тези. Резултатите са непостоянни, като най-добри са при истинския неврогенен синдром с обективни находки (моторна слабост, електромиографски аномалии); при пациентите само с субективни сетивни симптоми хирургичните резултати нерядко са разочароващи.

Спина бифида и дисрафичните състояния

Определения и класификация Дисрафичните състояния представляват спектър от вродени малформации на гръбначния мозък, гръбначния стълб и покриващите ги тъкани, произтичащи от неуспех на нормалното затваряне на невралната тръба. Основните единици са:

Spina bifida occulta: Костен дефект на задната вертебрална дъга (типично L5 или S1) без клинични данни за неврологично засягане. Нерядко е асимптоматична и се установява случайно при рентгенография. Може да е асоциирана с кожни находки — космена туфичка, вдлъбнатинка, хемангиом, липом — сигнализиращи за подлежащо влачене на гръбначния мозък и изискващи МРТ изследване.

Менингоцеле: Херниране на менингите през костния дефект, съдържащо цереброспинална течност, но без нервни елементи. Обикновено се проявява с изпъкнал сак по гърба; неврологичната функция по правило е запазена.

Миеломенингоцеле: Херниране на менингите и нервните елементи (гръбначен мозък, нервни коренчета) през костния дефект с тежки неврологични последствия. Невралната плакода лежи открита на повърхността на гърба в неонаталния период.

Синдром на влачения конус: Анормално ниска позиция и фиксиране на conus medullaris, нерядко асоциирани с удебелена или мастна filum terminale, интрадурален липом, дермален синусов тракт или малформация с разцепен конус. Механичното опъване на конуса причинява прогресивно неврологично влошаване.

Диастематомиелия (малформация с разцепен гръбначен мозък): Разделяне на гръбначния мозък на два хемикорда, нерядко разделени от костна или фиброхрущялна лента.

Миелоцистоцеле, миелошизис и другите редки варианти допълват спектъра.

Миеломенингоцеле Миеломенингоцелето е най-значимото от дисрафичните състояния от ортопедична гледна точка. Състоянието произтича от неуспех на затварянето на невралната тръба около 28-ия ден на гестацията; замесени са множество причини, като дефицитът на фолиева киселина

е най-лесно предотвратимият фактор. Разпространението е намаляло драматично с широко разпространеното фолатно допълване, но състоянието остава важна причина за детска инвалидност.

Клиничното ниво на неврологичния дефицит съответства приблизително на анатомичното ниво на лезията: гръдни, горнолумбални (L1–L2), среднолумбални (L3–L4), нисколумбални (L5) и сакрални лезии пораждат различни модели на моторна и сетивна загуба. Пациентите с гръдни и горнолумбални лезии обикновено не постигат самостоятелна амбулация в обществото; тези със среднолумбални и нисколумбални лезии могат да ходят с различни ортези; тези с сакрални лезии обикновено постигат амбулация в обществото, но нерядко с характерни деформации на стъпалото.

Ортопедичните прояви на миеломенингоцелето включват: (1) деформации на тазобедрената става — луксация в около 50% от среднолумбалните лезии, поради мускулен дисбаланс между флексорите-аддуктори (инервирани, спастични) и екстензорите-абдуктори (денервирани); (2) деформации на коляното — типично флексионни контрактури или слабост на квадрицепса в зависимост от нивото; (3) деформации на стъпалото — еквиноварусно стъпало, петна стъпало (calcaneus), equinus, валгусна деформация, вертикален талус, всички с вариабилна тежест; (4) сколиоза — паралитична, невромускулна, нерядко прогресивна в зряла възраст; (5) хидроцефалия и малформация Arnold-Chiari тип II — последната е практически универсална при миеломенингоцеле и причинява херниране на малкомозъчните тонзили; (6) влачен конус — симптоматичен при много пациенти в по-голямото детство и юношеството, изискващ операция за освобождаване; (7) алергия към латекс — значително повишена честота при пациентите с миеломенингоцеле, изискваща безлатексова среда при цялата медицинска и хирургична грижа; (8) неврогенен пикочен мехур и черва — изискващи доживотно лечение; (9) декубитуси — от нечувствителна кожа, особено над костните изпъкнатости; (10) намалена продължителност на живота и сложен медицински коморбидитет.

Ортопедичното лечение е силно индивидуализирано, фокусира се върху функционалните цели (равновесие в седнало положение, трансфери, амбулация, профилактика на декубитусите) и трябва да бъде координирано с по-широкия мултидисциплинарен екип. Хирургичните приоритети включват: затваряне на невралния дефект в първите 24–72 часа от живота (обикновено от неврохирурзи, с по-късно ортопедично участие); лечение на хидроцефалията чрез вентрикулоперитонеален шънт; ортопедична хирургия за деформациите на тазобедрената, колянната, глезенната и гръбначните нива, поетапно съобразно функционалните приоритети и растежа на детето.

Синдром на влачения конус Синдромът на влачения конус се проявява с прогресивно неврологично влошаване при дете или възрастен с предхождащи дисрафични находки или с дискретни дорзални кожни признаци (космена туфичка, вдлъбнатинка, хемангиом). Клиничните прояви включват прогресивна слабост на долните крайници, сетивни нарушения, уринарна или чревна

дисфункция и болка в гърба или крака. МРТ е диагностично, показвайки conus medullaris под нивото L1–L2 с асоциирани находки на дермален синус, липом, удебелена filum terminale или друга тетерираща структура. Лечението е хирургично освобождаване с откъсване на конуса от тетериращата структура. Резултатите са най-добри, когато операцията се извърши преди настъпване на значимо неврологично влошаване.

Други значими вродени аномалии на гръбначния стълб

Атлантооксипитални аномалии Атлантооксипиталната асимилация (сливане на атласа с тилната кост), базиларната инвагинация (нагорно разместване на зъба на аксиса през foramen magnum) и другите аномалии на краниовертебралния преход могат да причинят горношийна нестабилност и неврологична компрометираност. Тези състояния нерядко са асоциирани с костни дисплазии (ахондроплазия, синдром на Morquio, спондилоепифизарна дисплазия) и изискват внимателна неврохирургична оценка.

Os odontoideum Os odontoideum е отделен осикул, заместващ нормалния зъб на аксиса, с потенциална атлантоаксиална нестабилност. Състоянието може да е вродено или посттравматично (след пропусната фрактура на зъба в детска възраст). Симптоматичната нестабилност се лекува чрез фузия C1–C2.

Лумбосакрални преходни прешлени Сакрализацията на L5 (частична или пълна) и лумбализацията на S1 са чести варианти, предимно асимптоматични, но понякога асоциирани с болка в кръста (синдромът на Bertolotti, при който увеличен напречен израстък на L5 артикулира с кръстната кост и причинява фокална болка).

Обобщение и ключови изводи

Вродените аномалии на гръбначния стълб обхващат забележителен спектър — от незначителни рентгенографски варианти до опустошително миеломенингоцеле. Вродената сколиоза, класифицирана като нарушения на формирането (хемивертебри), нарушения на сегментацията (блокови прешлени, едностранни несегментирани мостове) или смесени дефекти, изисква внимателна оценка на риска от прогресия; едностранните несегментирани мостове в комбинация с контралатерални хемивертебри са най- прогресивни и налагат ранна хирургична намеса. Асоциираните аномалии — на гръбначния мозък, бъбреците, сърцето и другите органи — трябва да се търсят систематично (скрининг по VACTERL). Синдромът на Klippel-Feil с шийно вертебрално сливане поражда класическата триада от къс врат, ниска линия на косата и ограничена подвижност, но основните клинични опасения са нестабилността на съседния сегмент, сколиозата, деформацията на Sprengel и бъбречните и сърдечните аномалии. Цервикалните ребра са чести и обикновено асимптоматични, но могат да причинят синдром на торакалния изход с характерни неврологични, съдови или смесени прояви.

Дисрафичните състояния — spina bifida occulta, менингоцеле, миеломенингоцеле и синдромите на влачения конус — пораждат широк спектър от ортопедични, неврохирургични и медицински прояви, изискващи доживотно мултидисциплинарно лечение. При всички тези състояния принципите на ранно разпознаване, систематично изследване за асоциирани аномалии, поетапна хирургична намеса съобразно функционалните приоритети и координирана мултидисциплинарна грижа осигуряват най- добрите резултати.